Медицинская генетика играет важную роль в предотвращении и управлении наследственными заболеваниями.
Медицинская генетика играет важную роль в прогнозировании и управлении наследственными заболеваниями.
Генная терапия представляет собой инновационный метод лечения генетических заболеваний, который направлен на коррекцию дефектных генов или введение нормальных генов в организм пациента.
«Синдром хрустального человека»- генетическая патология, которая чаще всего передаётся по наследству.
Нейрофиброматоз — это заболевание, которое провоцирует возникновение опухоли в любой ткани, которая включает в себя эктодерму, нервную трубку и мезодерму. Является наследственным заболеванием.
Врожденная аномалия, передающаяся по наследству, которая заключается в недоразвитии длинных костей, называется на медицинском языке ахондроплазия. В повседневной жизни мы привыкли называть людей с ахондроплазией карликами.
Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, вызванное добавлением дополнительной хромосомы в 18-й паре.
Прогерия — редкое генетическое заболевание, которое заставляет детский организм быстро стареть (начиная с 2 лет).
Гемофилия — это «мужская болезнь». У женщин две Х-хромосомы, когда одна из них повреждена, женщина несет ген гемофилии, но обычно не имеет симптомов, поскольку ген F8 в другой Х-хромосоме в большинстве случаев обеспечивает достаточное количество фактора свертывания крови. Она может передать нормальный или измененный ген своим детям. Для каждого ребенка-мальчика есть 50% -ная вероятность, что у него будет гемофилия. В целом, женщины редко страдают гемофилией. Когда у отца гемофилия, а мать не является носителем, все сыновья будут здоровы, но все дочери будут нести ген гемофилии.