Нейрофиброматоз — это заболевание, которое провоцирует возникновение опухоли в любой ткани, которая включает в себя эктодерму, нервную трубку и мезодерму. Является наследственным заболеванием.
Врожденная аномалия, передающаяся по наследству, которая заключается в недоразвитии длинных костей, называется на медицинском языке ахондроплазия. В повседневной жизни мы привыкли называть людей с ахондроплазией карликами.
Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, вызванное добавлением дополнительной хромосомы в 18-й паре.
Прогерия — редкое генетическое заболевание, которое заставляет детский организм быстро стареть (начиная с 2 лет).
Гемофилия — это «мужская болезнь». У женщин две Х-хромосомы, когда одна из них повреждена, женщина несет ген гемофилии, но обычно не имеет симптомов, поскольку ген F8 в другой Х-хромосоме в большинстве случаев обеспечивает достаточное количество фактора свертывания крови. Она может передать нормальный или измененный ген своим детям. Для каждого ребенка-мальчика есть 50% -ная вероятность, что у него будет гемофилия. В целом, женщины редко страдают гемофилией. Когда у отца гемофилия, а мать не является носителем, все сыновья будут здоровы, но все дочери будут нести ген гемофилии.
Это наиболее распространенный и известный генетический хромосомный дефект у человека. Это также самая известная генетическая причина умственной отсталости. Этим синдромом страдает около 1 новорожденного из 900. Однако он очень сильно зависит от возраста будущей матери, например, если ее возраст превышает 35 лет, частота возникновения дефекта увеличивается до 1 новорожденного из 400, у 40-летних матерей распространенность уже составляет 1 из 100. Клетки (исключая половые клетки) нормального человека содержат 46 хромосом, два набора по 23 хромосомы. Один набор получает плод от отца, другой — от матери, потому что каждая половая клетка несет только 23 хромосомы. Проблема с синдромом Дауна заключается в наличии 47 хромосом, в частности, у пациента три 21-й хромосомы вместо двух (трисомия 21-й пары хромосом). Это причина почти у 95 процентов пациентов.
Вы унаследовали голубые глаза от своей матери, а длинные ноги — от своего отца. Но физические атрибуты — не единственное наше наследство от наших родителей.
Синдром ломкой Х-хромосомы — это моногенетическое состояние, которое приводит к увеличению числа случаев аутизма и умственной отсталости. Синдром является второй причиной умственной отсталости после синдрома Дауна и наиболее распространенной причиной умственной отсталости у мужчин, поражающей 1: 5000-7000 мужчин и 1: 4000-6000 женщин. Больные имеют умственную отсталость, аутизм, гиперактивность, вытянутое лицо, большие или выступающие уши и макроорхизм в период полового созревания и в последующий период.