Нейрофиброматоз — это заболевание, которое провоцирует возникновение опухоли в любой ткани, которая включает в себя эктодерму, нервную трубку и мезодерму. Является наследственным заболеванием. Передается от матери или от отца будущему ребенку. Могут в равной степени болеть как мальчики, так и девочки. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Заболевание случается достаточно часто — на каждые 3500 новорожденных приходится один с данным диагнозом. Но болезнь изучена не до конца. Светила медицины не могут сегодня достоверно объяснить, почему у одних есть этот недуг, а другие при наличии этих генов у родителя (родителей), рождаются здоровыми. Если озвучить статистику в цифрах, то при наличии нейрофиброматоза первого типа у одного из родителей, вероятность рождения больного ребенка составляет 50%, если ген есть у обоих — вероятность возрастает до 66,7%.
Первый тип нейрофиброматоза и его симптомы
Всего ученым известно 7 типов данного заболевания. Но самые распространенные — это первый и второй типы. Третий случается очень редко, а остальные изучены не очень досконально.
Первый тип нейрофиброматоза характеризуется очень динамическим течением. Более того, у членов одной семьи фенотипические реакции могут варьироваться и иметь разное течение. Прежде всего, пациент начинает обращать взимание на возникновение пигментных пятен. Как показывает статистика, больные с наличием НФ первого типа имеют неврологические нарушения. Зачастую, с таким диагнозом наблюдаются у невропатологов и нейрохирургов, реже — у хирургов и ортопедов.
Симптомы, которые позволяют с большой уверенностью утверждать, что у больного нейрофиброматоз первого типа:
- пигментные пятна, которые хорошо видно при комнатном свете — у детей до пяти мм в диаметре, у взрослых — до 15 мм;
- характерный цвет пигментных пятен — кофе с молоком;
- наличие двух или больше узелков Лиша — пигмент радужки;
- наличие двух и более фибром разного типа;
- повышенная пигментация паховой и подмышечной области;
- глиома зрительного нерва;
- наследственность — наличие родителя с геном НФ-1;
- костная аномалия — истончение слоя трубчатых костей, который приводит к развитию и формированию ложных суставов.
Наряду с данными симптомами у 20-30% детей наблюдается когнитивное нарушение — задержка развития и трудности в обучении. Неблагоприятное течение болезни наблюдается у 30% больных. Болезнь опасна из-за образования опухолей — либо их злокачественность, либо их расположение.
Наличие хотя бы трех-четырех симптомов позволяет с 99% уверенностью сказать, что человек имеет нейрофиброматоз первого типа. При нем развивается ряд побочных проявлений. А именно:
- висцеральные заболевания;
- злокачественные опухоли (наиболее распространенные — это саркома, нейробластома, лейкемия);
- макроцефалия;
- доброкачественная инкапсулированная опухоль нерва (ее еще называют шваннома);
- кожные нейрофибромы по всему телу;
- периферические и спинальные нейрофибромы;
- наличие внутричерепной опухоли;
- кифосколиоз;
- сирингомиелия.
На самом деле, здесь перечислены лишь основные проявления и симптомы нейрофиброматоза. Практически единственный способ избавиться от недуга — это радиоволновая хирургия.
Нейрофиброматоз второго типа
Общего с НФ-1 практически лишь название и способ наследования. Течение этого недуга похоже с нейрофиброматозом первого типа возникновением опухолей. Но эти опухоли более агрессивны и имеют большее губительное действие на организм человека. Встречается раз на 50 000 случаев.
Если картирован при НФ-1 в семнадцатой хромосоме, то при НФ-2 он картирован в 22-ой. Основные симптомы болезни:
- наличие родителя с геном НФ-2;
- нейрофибромы;
- глиомы.
К сожалению, лечение состоит только в оперативном вмешательстве и удалении опухолей хирургически путем.