Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, вызванное добавлением дополнительной хромосомы в 18-й паре. Этот синдром очень часто приводит к выкидышу, так как ребенок, страдающий синдромом Эдвардса, имеет множество дефектов развития, таких как деформированные конечности, лицо и полностью неразвитые органы. Стадия развития плода значительно задерживается по отношению к паттерну развития. Это заболевание встречается один раз на 8000 беременностей. Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, поэтому риск развития синдрома у ребенка увеличивается, если он уже имелся в семье раньше. Как и при синдроме Дауна, так и при синдроме Эдвардса бывает, что чаще всего такими пациентами являются дети матерей старше 35 лет. Поэтому при беременности, при подозрении на повышенный риск возникновения заболевания, рекомендуется пренатальное тестирование, чтобы исключить вероятность. Заболевание необязательно должно передаваться по наследству, поскольку мутации возникают независимо от расположения генов в цепи ДНК родителей.
Симптомы синдрома Эдвардса
Синдром Эдвардса можно диагностировать уже на основании медицинских изображений. Общие симптомы, заметные у плода, особенно у новорожденного:
- маленькая голова;
- деформации головного мозга, например, выступающая затылочная кость, кисты сосудистого сплетения;
- деформации верхних и нижних конечностей, например, несформированные большие пальцы рук, перекрытие пальцев;
- черепно-лицевые деформации, например, маленький рот и нижняя челюсть, а также большое расстояние между глазами;
- слабо-развитый сосательный рефлекс;
- низкая масса плода;
- пороки нервной, дыхательной и мочевыводящей систем;
- паховая и пупочная грыжи;
- дефекты перегородки между предсердиями сердца;
- тестикулярная недостаточность или гипертрофия клитора.
Симптомы могут различаться по характеру и степени тяжести. Они могут появляться вместе или поодиночке. Чем больше дефектов, тем меньше шансов на выживание. Более 95% детей с синдромом Эдвардса имеют пороки сердца, которые обычно приводят к смерти. Большинство детей с синдромом умирают в течение первого месяца жизни, а у детей, достигших возраста 1 года, наблюдаются серьезные нарушения развития и функциональные нарушения.
Пренатальное тестирование
Пренатальное тестирование — очень эффективный способ обнаружить или исключить возможные пороки развития плода. Для него характерно то, что оно проводится во время беременности. Одним из таких анализов является ультразвуковое исследование (УЗИ). Однако в течение первых 3 месяцев врач может предполагать наличие заболевания только по косвенным признакам, например, по количеству околоплодных вод. Если их слишком много, это может быть признаком чрезмерного увеличения объема матки, большего, чем при здоровой беременности. Другие тесты более подробны и дают информацию о параметрах плода, то есть о размере плода, форме головы и частоте сердечных сокращений. Другой способ — взять образцы секрета и проверить их на наличие гормона гонадотропина (ХГЧ), уровней uE3 и PaPPa. Результаты коэффициентов сравниваются с контрольными значениями. Эти показатели будут ниже у женщин, родивших ребенка с синдромом Эдвардса. Также нужно проверить генетический кариотип ребенка, но это инвазивно и требует амниоцентеза.
Как лечить синдром Эдвардса?
В связи с многочисленными симптомами заболевания говорить о лечении этого недуга сложно. Симптомы затрагивают почти каждый орган. Можно проводить операции по устранению деформаций, но это сопряжено с большим риском. Лечение в основном направлено на улучшение качества жизни больного ребенка. Это включает в себя поддержание жизнедеятельности, а также снижение риска заражения. Способ кормления ребенка меняется с сосания груди на кормление с помощью зонда из-за проблем с сосанием. Другие методы лечения предусматривают герметизацию камер сердца и попытки реабилитации, потому что больные дети никогда не могут двигаться самостоятельно и нуждаются в круглосуточном уходе.