Прогерия — редкое генетическое заболевание, которое заставляет детский организм быстро стареть (начиная с 2 лет). Как правило, частота заболеваемости один случай на 4 миллиона детей во всем мире. Первое время после рождения дети кажутся здоровыми, но после первого года жизни начинает наблюдаться выпадение волос и замедленный рост. Чаще всего дети с прогерией умирают от проблем с сердцем или инсульта. Продолжительность жизни не длинная, около 13 лет, но есть случаи, когда дети умирают раньше этого возраста или же, наоборот, живут до 20 лет.
Симптомы
Обычно до 1 года ребенка наблюдается только медленный рост, в то время как моторная функция и интеллектуальное развитие находится в пределах нормы. Дети с данной болезнью имеют характерную внешность, которая включает в себя:
- узкое лицо с маленькой нижней челюстью, тонкими губами и острым носом;
- непропорционально большую голову в соотношении с лицом;
- выпуклые глаза;
- выпадение волос, в том числе и ресниц;
- кожу с морщинами;
- высокий и пронзительный голос.
Кроме того, наблюдаются и другие нарушения, это:
- проблемы с сердечно-сосудистой системой;
- подтяжка кожи на конечностях;
- уменьшение жировой клетчатки и мышечной массы;
- проблемы со слухом;
- затвердение артерий и хрупкость костей;
- аномальное образование зубов.
У детей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда обычно развивается атеросклероз — состояние, при котором нарушается кровоток по сосудам, вследствие образования атеросклеротических бляшек. Также наблюдаются проблемы с кровеносными сосудами, которые питают сердце, и приводят к сердечному приступу и сердечной недостаточности; и с сосудами, кровоснабжающими мозг, что приводит к инсульту. Но прогерия не влияет на развитие мозга или интеллект ребенка, и это не означает более высокий риск заболевания разными инфекциями и вирусами. Это не влияет на моторику, поэтому дети с таким заболеванием могут сидеть, стоять и ходить как здоровые дети.
Причиной данного заболевания является мутация гена, известного как ламин А, белок, который удерживает ядро клетки вместе. Когда этот ген имеет дефект, образуется аномальная форма белка, называемая прогерин, которая делает клетки нестабильными. Это в свою очередьприводит к процессу старения. В отличии от большинства наследственных заболеваний, прогерия не передается по наследству и является случайным явлением.
Лечение
В данный момент еще не найдено лечения от данного недуга, но есть способы как облегчить протекание заболевания.
- Лекарственные препараты, которые уменьшат уровень холестерина и предотвратят образование тромбов, сердечных приступов и инсульта, а гормон роста увеличит рост и вес.
- Физическая терапия поможет ребенку продолжать двигаться и улучшить состояние суставов.
- Хирургическое вмешательство для замедления прогрессирования болезни сердца.
- Постоянный уход, употребление достаточного количества воды, так как такие дети подвержены частому обезвоживанию, маленькие приемы пищи и, конечно же, удобная обувь, которая не будет вызывать дискомфорт.