Врожденная аномалия, передающаяся по наследству, которая заключается в недоразвитии длинных костей, называется на медицинском языке ахондроплазия. В повседневной жизни мы привыкли называть людей с ахондроплазией карликами.
Болезнь проявляется в генетической мутации, которая влияет на развитие длинных костей. То есть мышечная ткань и короткие кости формируются и растут в «обычном режиме». Поэтому визуально человек-карлик выглядит как взрослый, но с детским ростом. По этой же причине развивается и полнота.
К счастью, современное общество вышло на цивилизованный уровень и люди с разными увечьями или физическими недостатками, в основном, чувствуют себя комфортно и обустраивают свою повседневную жизнь, как и миллионы других жителей земли. Людей с диагнозом ахондроплазия встретишь не каждый день. Но на сегодня существуют целые ассоциации, социальные группы, которые объединяют под одной крышей сотни людей с подобным диагнозом. И надо отдать им должное, благодаря таким группам, л
Ахондроплазия: симптомы и причины
Костная и соединительная ткани начинают формироваться у эмбриона на боле поздних стадиях — сначала образовывается хрящ. Нарушение процесса образования хрящевой ткани как раз и является причиной ахондроплазии. То есть ребенок уже рождается больным.
Человека, имеющего ахондроплазию или хондродистрофию, отличает характерный внешний вид:
- маленький рост — не более 130 см;
- короткие конечности;
- непропорциональное конечностям длинное тело;
- укороченное основание черепа;
- изогнутый вперед позвоночник;
- седловидный нос.
При формировании хрящевой ткани нарушаются процессы эхондриального окостенения. Это происходит в результате доминантной мутации. При беспорядочном расположении клеток нарушается процесс окостенения, при этом рост длинных костей замедляется.
Заболевание относительно редко — статистика говорит об одном ребенке на 25 000 новорожденных. Велика вероятность рождения ребенка с диагнозом ахондроплазия у родителей с таким же диагнозом.
Ахондроплазия: как жить с недугом?
В 80% случаев ахондроплазия передается не по наследству, как в случае с гемофилией, а вследствие случайной мутации гена. Но при этом, если у родителей с данным диагнозом может родиться здоровый ребенок — большая вероятность, что он не передаст ген заболевания своим потомкам.
Это называется спорадическая форма ахондроплазии. То есть мутирует определенный ген. Есть несколько причины, которые могут повлиять на структуру ДНК:
- облучение высокой дозой радиации;
- экстремальная температура, в которой находилась будущая мама;
- образование в организме мутаболитов — именно они влияют на мутацию генов.
С самого рождения ребенку, больному ахондроплазией приписывают гормональную терапию. Именно она на сегодняшний день является наиболее оптимальной в борьбе с болячкой. Да и не известно пока еще официальной науке других средств, лечащих этот недуг. Гормоны способствуют хоть какому-то мизерному росту костей, позволяющему немного сократить разнице между длинной туловища и конечностями. Но эффективность подобной терапии не доказана на взрослых.
Для них единственным решение остается оперативное вмешательство. Именно хирургическая операция по удлинению конечностей становится спасением от болячки. Но подобная процедура требует очень длительной реабилитации. Она иногда затягивается на года и может нести за собой осложнения. Проблема заключается еще и в том, что специализированных клиник, а соответственно и специалистов по данным операциям ничтожно мало в мире, да и стоимость данной процедуры не по каждому кошельку.
Нельзя забывать и о правильном сбалансированном питании. Диета прежде всего — ведь больных с диагнозом ахондроплазия склонны к полноте и даже к ожирению. А это негативно сказывается на опорно-двигательном аппарате. Полнота вызвана прежде всего тем, что мышечная масса нарастает, а кости конечностей остаются короткими.
У новорожденных при этом диагнозе может развиваться гидроцефалия. Врачи отслеживают объем головы относительно объема тела и в случае развития гидроцефалии хирурги ставят шунты для откачивания лишней жидкости.
К сожалению, лекарства, которое помогло бы избавиться от болячки навсегда, не существует. Ученые и медики бьются над этой проблемой, ведь ахондроплазия — заболевание, который приводит к тяжким последствиям и иногда к летальным исходам.