Московская область, г. Химки, Юбилейный проспект, д. 6А

Найти на карте

Пн-Пт: 07:00 – 21:00
Сб: 08:00 - 21:00
Вc: 08:00 - 19:00

Пн-Пт: 07:00 – 21:00
Сб: 08:00 - 21:00
Вc: 08:00 - 19:00

phone-call.png
    chasha.png

    «Синдром хрустального человека»- генетическая патология, которая чаще всего передаётся по наследству. Больной имеет недостаток или низкое качество белка под названием коллаген. Коллаген играет важную роль в структуре кости. Заболевание характеризуется нарушением костеобразования, которое приводит к высокой хрупкости костей. Основными симптомами несовершенного остеогенеза являются появление зубов янтарного цвета, деформация скелета, повышенный риск переломов.

    Существует 4 типа несовершенного остеогенеза

    Всем типам несовершенного остеогенеза характерна повышенная хрупкость костей.
Для своевременного выявления данного синдрома используются методы перинатальной и постнатальной диагностики. Перинатальная диагностика — ДНК диагностика, УЗИ, биопсия ворсинок хориона. Постнатальная диагностика — биопсия кожи и подвздошной кости, исследование семейного анамнеза, рентгенологическое обследование.
Детский несовершенный остеогенез — актуальная проблема современной медицины, т.к. синдром является неизлечимым. На данный момент пациенты с данным синдромом получают лечение, направленное на снижение прогрессирования и облегчение симптомов данной патологии.

    Данная статья носит информационный характер