Чем занимается врач генетик?
Наука, изучающая принципы и закономерности передачи характерных признаков от родителей детям и далее будущим потомкам, называется генетикой. Кроме непосредственно признаков, генетика изучает их свойства и прогнозируемые изменения, а также носителей этих закономерностей, называемых генами. Наука включает в себя несколько разделов, среди которых стоит выделить классическую генетику, молекулярную генетику, медицинскую генетику и генную инженерию. Медицинская генетика изучает патологии, которые человек унаследовал от своих родителей. Эти патологии в свою очередь разделяют на непосредственно наследственные и мультифакториальные.
Наследственные патологии делят на хромосомные и генные. Исходя из названия форм наследственного типа патологий, становится очевидным источник патологии.
Мультифакториальная форма характеризуется совокупными причинами развития патологии, включающими воздействие внешних факторов и генов.
Задачами медицинской генетики являются диагностика, лечение и предупреждение развития наследственных патологий. Важную роль в этом играет правильное и своевременное определение причин и сопутствующих развитию патологии факторов. Зачастую люди, вступающие в брак, даже не задумываются о наличии у своего спутника жизни наследственных болезней, выясняется это только на этапе беременности или после рождения ребёнка. Конечно же, необдуманным поступком будет проявление повышенного интереса о наличии заболеваний у родственников предполагаемого супруга до вступления в брак, поэтому решение данной этической проблемы лучше доверить специалисту. Стоит записаться на приём к врачу, специализирующемуся на планировании беременности, и он, в свою очередь, с полным основанием задаст столь щекотливые вопросы. В случае возникших опасений, супругов направят к практикующему в области медицинской генетики специалисту — генетику. Проведя опрос и укрепившись в своих опасениях, генетик направит пациента на диагностику, чтобы точно определить характер и вероятный процесс развития наследственной патологии. Среди наиболее часто используемых методов диагностики стоит выделить скрининг генетического типа, ДНК-диагностику, хромосомное исследование, кариотип. Зачастую патологии наблюдаются на стадии развития плода в утробе матери.
В этом случае в дополнение к вышеописанным диагностическим процедурам добавляют ультразвуковое исследование, биохимический маркёр матери и методом биопсии получают фрагмент материала из матки для проведения лабораторного исследования. Генетик старается избегать назначение инвазивных методов исследования при проведении диагностики у беременных. Подобные исследования могут негативным образом сказаться на здоровье ребёнка. Планирование беременности позволяет генетику минимизировать риск развития патологии.
В заключении хочется обратить ваше внимание на наиболее распространённые причины обращения к генетику: медицинское обследование перед вступлением в брак с целью рождения здорового наследника; планирование беременности; бесплодие, выкидыши и мертворождение; в случаях, когда уже имеется ребёнок с генетическими патологиями, и родители ожидают рождения второго ребёнка; передающиеся по наследству заболевания, имеющиеся в семье, обратившегося за консультацией; если среди членов семьи есть люди с физическими или психическими отклонениями; онкологические заболевания у близких родственников; установление отцовства; в случаях, когда будущие родители являются кровными родственниками; в случае, если будущая мать употребляет алкоголь или наркотики; если во время беременности женщина перенесла инфекционное заболевание.