Лечение заключается в постоянном соблюдении диеты с низким содержанием фенилаланина. Ежедневная потребность в белке в рационе должна быть заменена искусственной смесью незаменимых аминокислот без фенилаланина, обогащенной микроэлементами, ионами, минералами и витаминами всегда в зависимости от возраста ребенка, получающего лечение. Таким образом, используются белковые препараты, не содержащие фенилаланина. Диетическое лечение людей с фенилкетонурией сохраняется на всю жизнь.
Во время лечения фенилкетонурии следует регулярно контролировать уровень фенилаланина в крови. Оптимальными считаются 120-500 ммоль/л.
Чрезмерное снижение концентрации фенилаланина может привести к дефициту фенилаланина с анорексией, усталостью до летаргии, кожной сыпью и анемией. Нет четкого консенсуса относительно того, когда следует прекратить лечение, и некоторые диетические ограничения необходимы на протяжении всей жизни. Решиться на изменения в рационе может только специалист.
Заболевания фенилкетонурией и беременность
Беременные матери с фенилкетонурией могут родить здорового ребенка только в том случае, если они строго соблюдают диету с низким содержанием фенилаланина во время зачатия и на протяжении всей беременности. Даже немного повышенный уровень фенилаланина в крови беременной женщины с фенилкетонурией или другой формой гиперфенилаланинемии увеличивает риск задержки роста плода, умственной отсталости и пороков развития сердца.
Другие гиперфенилаланинемии
Другие гиперфенилаланинемии образуют группу наследственных метаболических заболеваний, при которых гиперфенилаланинемия вызывается дефицитом других ферментов и требует другой процедуры лечения.
Фенилкетонурия из-за дефицита тетрагидробиоптерина (BH4) встречается у 2% детей с гиперфенилаланинемией. Тетрагидробиоптерин является кофактором не только фенилаланингидроксилазы, но и гидроксилаз других аминокислот тирозина и триптофана. Эти ферменты важны для синтеза веществ, необходимых для правильного функционирования нервной системы — серотонина и дофамина.
В первые месяцы жизни симптомы такие же, как при классической фенилкетонурии, преобладают желудочно-кишечные проблемы и неврологические проблемы, в основном судороги.
Наиболее важным отличием является тот факт, что даже при переходе на диету с низким содержанием фенилаланина неврологические симптомы сильно ухудшаются. Таким образом, одной диеты с низким содержанием фенилаланина недостаточно, но также необходимо раннее лечение L-допа (вещества, которое производит дофамин) и серотонина.
Поэтому всех новорожденных, прошедших скрининг на гиперфенилаланинемию, следует своевременно обследовать на дефицит тетрагидробиоптерина.
У некоторых детей уровень фенилаланина в крови умеренно повышен, поэтому его продукты, такие как фенилпировиноградная кислота, не выводятся с мочой. У этих пациентов наблюдается только снижение активности фенилаланингидроксилазы. У детей нет клинических симптомов, и их умственное развитие удовлетворительное даже без специальной диеты. Рекомендуется только снизить потребление белка.