Синдром Жильбера — конституциональная печеночная недостаточность. Пациенты, страдающие этим заболеванием, имеют его с рождения, поскольку это заболевание связано с генетической мутацией, которая передается по наследству.
Билирубин – это вещество, которое вырабатывается при старении эритроцитов и обрабатывается печенью. Этот продукт выводится через кишечник, чтобы его можно было эвакуировать из организма с фекалиями и мочой. Если билирубин повышается, печень не может переработать это вещество так быстро, как это было бы необходимо, поэтому часть этого продукта поглощается кожей и тканями, которые приобретают желтый цвет, называемый желтухой.
Причины
Одним из ответственных за синдром Жильбера является ген UGT1. Ген имеет небольшую мутацию, которая является причиной того, что фермент иногда плохо перерабатывает билирубин. Хотя это изменение является основной причиной, оно не является единственной причиной этого состояния. Синдром Жильбера не имеет серьезных последствий, поскольку он абсолютно доброкачественный. Он также не вызывает повреждения печени, цирроза или подобных состояний.
Симптомы
Это изменение является наследственным и, как правило, бессимптомным, хотя желтуха может появиться в условиях чрезмерной нагрузки, стресса, голодания, вследствие перенесенных ранее инфекций или после приема некоторых лекарственных препаратов, так как при этом повышается концентрация билирубина в крови.
Усталость является еще одним из признаков, которые могут указывать на наличие синдрома. Недостатком этого заболевания является то, что оно протекает бессимптомно и иногда остается незамеченным до появления желтухи. Во многих случаях это может быть диагностировано, когда человек в возрасте от 30 до 40 лет обращается к врачу с проблемой гипербилирубинемии (высокий уровень билирубина в крови). В этих случаях специалист может сделать вывод о том, что у больного наблюдается повышение продукции непрямого билирубина и установлен диагноз синдрома Жильбера.
Обычно его диагностируют в фазе подросткового и юношеского взросления. Страх перед серьезной болезнью, связанной с печенью, являются основными причинами консультации по поводу этого синдрома. У людей с синдромом Жильбера может повышаться уровень билирубина и проявляться желтуха по следующим причинам:
- Болезни, такие как простуда или грипп.
- Использование низкокалорийной диеты.
- Обезвоживание.
- Менструация.
- Стресс.
- Интенсивные упражнения.
- Недостаток сна.
Профилактика
Мер профилактики этого состояния не существует, так как оно проявляется по причинам, почти всегда не связанным с больным. Если есть вероятность того, что родственник страдал или страдает от нее, пациента обычно уведомляют, и таким образом они будут знать, что желтуха не является серьезной. В этих случаях также рекомендуется, чтобы человек избегал стрессовых ситуаций и чрезмерных усилий.
Диагностика
Чтобы определить, что пациент страдает этим синдромом, специалист проведет анализ крови на билирубин. В большинстве случаев результатом является слегка повышенный уровень общего билирубина, большая часть которого приходится на непрямой билирубин. Если говорить более конкретно, то общий уровень этого вещества не превышает 2 миллиграммов на децилитр. Это состояние связано с генетической проблемой, но генетическое тестирование не требуется для установления диагноза.
Данная статья носит информационный характер.
Записаться на прием