Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом

30.12.2023

Фолатный цикл — это важный биохимический процесс, в котором фолаты (витамин В9) участвуют в метаболизме аминокислот, нуклеотидов и других биологически активных молекул. Гены, связанные с фолатным циклом, играют роль в метаболизме фолатов и влияют на уровень фолата в организме. Полиморфизмы в этих генах могут влиять на функцию фолатного цикла и иметь клиническое значение. Некоторые из генов, связанных с фолатным циклом, включают:

  • MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза): Ген MTHFR кодирует фермент, который участвует в преобразовании фолата в его активную форму, необходимую для метилации. Полиморфизмы в гене MTHFR могут снизить активность фермента и влиять на метаболизм фолатов.
  • MTR (Метионинсинтаза): Ген MTR кодирует фермент, который участвует в метилации гомоцистеина в метионин. Полиморфизмы в гене MTR могут влиять на уровень гомоцистеина в крови и метаболизм фолатов.
  • MTRR (Метионинсинтаза редуктаза): Ген MTRR кодирует фермент, который регенерирует активную форму фолата, необходимую для метилирования. Полиморфизмы в гене MTRR могут влиять на эффективность этого процесса.
  • SHMT (Серингидроксиметилтрансфераза): Ген SHMT кодирует фермент, который участвует в преобразовании фолата для синтеза пуриновых нуклеотидов. Полиморфизмы в гене SHMT могут влиять на синтез нуклеотидов.

Исследования полиморфизмов в этих генах могут помочь определить генетическую предрасположенность к различным заболеваниям и состояниям, связанным с нарушением фолатного метаболизма, таким как аномалии нейральной трубки у плода, сердечно-сосудистые заболевания, различные виды рака и др. Кроме того, генетические исследования могут помочь определить наилучший способ дополнительного введения фолата или других витаминов, если это необходимо.

Важно отметить, что генетический анализ должен проводиться квалифицированными специалистами, и интерпретацию результатов следует проводить совместно с врачом, чтобы принимать информированные медицинские решения на основе генетической информации.

Данная статья носит информационный характер

 

Записаться на прием
Опубликовано в Лабораторные исследования Премиум Клиник