Что такое болезнь Хантингтона?
Болезнь Хантингтона — серьезное наследственное заболевание с типичными психическими и физическими симптомами, которые обычно постепенно появляются в возрасте от 30 до 45 лет. Для болезни Хантингтона характерны неконтролируемые подергивания конечностей, подергивания головы и туловища. Заболевание приводит к психическому расстройству личности и развитию слабоумия.
Болезнь поражает около 5-10 человек из 100 000. К сожалению, болезнь невозможно предотвратить, замедлить или вылечить. Продолжительность жизни сокращает не сама болезнь, а ослабленный иммунитет. Заболевание получило свое название от американского врача Джорджа Хантингтона, который впервые описал его в 1872 году.
Причины и факторы риска болезни Хантингтона
Виновато единственное изменение (мутация) гена IT15 на 4 хромосоме. В основе мутации при болезни Хантингтона лежит умножение так называемого триплета CAG (цитозин-аденин-гуанин). Нормальное состояние — до 35 троек CAG, между 36-39 прогноз неясен, и более 40 троек человек обязательно заболеет этим коварным заболеванием. Правило «чем больше троек CAG, тем быстрее начинается заболевание», особенно применимо к людям с очень большим количеством троек CAG. Ген, содержащий менее 36 триплетов, вырабатывает белок хантингтин, необходимый для правильного развития мозга. Когда этот ген мутирует, функция изменяется.
Если у больного человека есть ребенок со здоровым партнером, существует 50% -ный риск того, что его ребенок также будет поражен болезнью. Здоровых носителей не бывает, поэтому каждый, кто передает болезнь следующему поколению, всегда болен. При диагностике необходимо учитывать, что не всегда известно, когда в семье появился носитель мутации. Этот носитель мог преждевременно умереть от другого заболевания или отец мог быть неизвестен. Врачи рекомендуют не заводить детей при данном заболевании. Проблема, однако, в том, что в большинстве случаев болезнь диагностируется только у детей. Генетическая мутация присутствует с рождения, но обычно начинается после 30 лет.
Симптомы болезни Хантингтона
Пациент обращается к врачу в основном из- за затруднений движений, которые сопровождаются изменением психики. Симптомы чаще всего появляются в возрасте от 30 до 45 лет. Заболевание резко обостряется из-за повреждения головного мозга. Вначале наблюдаются небольшие подергивания мышц и постоянное движение конечностей. Эти непроизвольные движения значительно усиливаются во время стресса, напротив, во время сна они вообще не происходят. У больного типичная покачивающаяся походка, иногда напоминающая танец. На более позднем этапе наблюдаются падения и неуверенные движения. Непроизвольные движения могут быть больше не заметны, пациент скован и ему трудно двигаться.
Заболевание часто сопровождается нарушением речи, когда она становится непонятной. Кроме того, возникает нарушение глотания, приводящее к серьезным проблемам с питанием. В результате расстройства пищевого поведения вызывают потерю веса. В большинстве случаев возникает недержание мочи. Психологические проблемы — значимое явление при данном заболевании. Первоначально наблюдается незначительное раздражение, агрессия, апатия, бездушное поведение, воровство, снижение интереса к внешнему виду, капризность и общее изменение личности. Окружающие замечают эти проблемы, но мало кто связывает это с проявлениями болезни.
Депрессия возникает на ранних стадиях болезни. Есть страхи нового дня, страх некомпетентности и неудач, недостаток энергии и недостаток воли к какой-либо деятельности. Человек становится безразличным к окружающей среде, раздражается, не испытывает радости, не концентрируется и теряет память. В результате проблем с психическим здоровьем также возникают анорексия и нарушения сна. Могут даже быть мысли о самоубийстве. Беспокойство — часть депрессии. Эта депрессия может чередоваться с периодом гипомании — периодом, полным энергии, бодрости и активности.
К серьезным проблемам относятся галлюцинации и бред. Галлюцинация означает расстройство восприятия, когда пациент не может отличить реальное от нереального. Он воспринимает остроумные звуковые и визуальные восприятия как истинные, и никто не может их опровергнуть. Заблуждения означают расстройство мышления, при котором пациенты убеждены, что они имеют особое происхождение и способности, что они бессмертны и безнаказанны и т. д.
Основные симптомы включают деменцию, которая встречается у всех пациентов. Пациент теряет способность выполнять нормальную работу, не может сосредоточиться и все забывает. Ограниченная подвижность и слабоумие — одни из самых печальных проявлений, поскольку они забирают самодостаточность человека и, по сути, всю его жизнь.
Ювенильная форма начинает проявляться к 20 годам. У этого типа обычно не появляются непроизвольные движения, а наоборот — скованность и медлительность мышц. Быстро развиваются слабоумие, расстройства личности и нарушения произношения. Классическая форма проявляется в возрасте от 35 до 50 лет и появляется в 90% случаев. Происходит типичное течение болезни, описанное выше. Форма с поздним началом появляется после 60 лет. Из всех трех форм это одна из самых легких, потому что ее течение медленное, нет значительного слабоумия