Иммунодефицитные заболевания являются результатом нарушений на разных стадиях созревания и дифференцировки стволовых клеток в Т- и В-лимфоциты, фагоцитоза и системы комплемента. В зависимости от уровня, на котором блокируются созревание и дифференцировка клеточных линий, состояния иммунодефицита могут иметь некоторые вариации:
- поражение клеточного иммунитета — поражаются Т-лимфоциты
- нарушается гуморальный иммунитет — поражаются В-лимфоциты
- комбинированный эффект клеточного и гуморального иммунитета
- воздействие на фагоцитоз
- сбой в системе комплемента
Иммунодефицитные заболевания бывают врожденными (первичными) и приобретенными (вторичными). Вот некоторые из наиболее распространенных состояний врожденного иммунодефицита:
Х-сцепленная агаммаглобулинемия — болезнь Брутона
Агаммаглобулинемия Брутона — это Х-рецессивное расстройство иммунодефицита. Характеризуется отсутствием зрелых В-лимфоцитов и плазматических клеток. Болеют только мальчики. Первые симптомы заболевания появляются через 6 месяцев, когда у матери истощаются IgG-антитела. Наблюдаются рецидивирующие бактериальные инфекции — отит, синусит, пневмония, остеомиелит, менингит. Проводится заместительная терапия гамма-глобулином.
Ди Джорджи синдром — аплазия, гипоплазия или дисплазия тимуса
Синдром связан с дефектом эмбрионального развития тканей, из которых формируется вилочковая железа. Существует единичный дефицит Т-клеток, степень которого зависит от степени гипоплазии тимуса. В-клеточный иммунитет почти всегда поддерживается. Синдром Ди-Джорджи обычно сочетается с:
- врожденными аномалиями сердца — открытый артериальный проток, межжелудочковый дефект
- пороком околощитовидных желез — гипокальциемическая тетания
- аномалиями лица — гипертелоризм, седлообразный нос, микрогнатии
Существует повышенная предрасположенность к инфекциям. Лечение состоит из трансплантации тимуса плода.
Синдром Незелофа
При синдроме Незелофа присутствует дефицит клеточного иммунитета с аномальным синтезом иммуноглобулинов. Это связано с первичным дефектом в тимусе. Клинически заболевание возникает после 3 — 4 лет. Наблюдаются рецидивирующие бактериальные, вирусные, грибковые и паразитарные инфекции.
Синдром Луи-Бар (телеангиэктазия атаксия)
Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием. Характеризуется такими состояниями:
- иммунодефицит — возникают рецидивирующие инфекции пазух и легких
- мозжечковая атаксия — пошаговая походка обычно является первым симптомом
- телеангиэктазия кожи вокруг глаз — расширение мелких кровеносных сосудов (чаще всего они появляются в конъюнктиве и на коже лица)
- частое возникновение опухолей, таких как лимфомы
- высокий уровень альфа-фетопротеина
Синдром Вискотта-Олдрича
Синдром Олдриджа — это Х-рецессивное заболевание, характеризующееся такими состояниями:
- Т- и В-клеточная недостаточность
- тромбоцитопения — снижение уровня тромбоцитов
- экзема
Страдают в основном мальчики. Первыми клиническими симптомами являются кровотечение и экзема, которые проявляются уже в первые 6 месяцев жизни ребенка. Позже присоединяются рецидивирующие инфекции; увеличиваются печень и селезенка, шейные лимфатические узлы. Пациенты с синдромом Вискотта-Олдриджа часто страдают аутоиммунными заболеваниями и злокачественными новообразованиями, такими как неходжкинская лимфома. Основным методом лечения является пересадка костного мозга.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИ)
Это группа заболеваний, при которых наносится значительный ущерб клеточному и гуморальному иммунитету. Он проявляется на первой неделе жизни с развитием различных инфекций — рецидивирующей пневмонии, острой диареи, потери веса, кандидоза слизистой оболочки. Некоторые из форм ТКИ, например:
- ретикулярная дисгенезия
- ТКИ с дефицитом аденозин-деаминазы
- ТКИ без Т и В лимфоцитов
Лечение всех форм тяжелого комбинированного иммунодефицита состоит из трансплантации костного мозга.
Синдром Чедиака – Хигаси
Он наследуется по аутосомно-рецессивному пути. Существует дефицит фагоцитарной функции нейтрофильных гранулоцитов. Протекает с рецидивирующими гнойными инфекциями. Наблюдаются гепатоспленомегалия, периферическая невропатия, нистагм, светобоязнь, депигментация кожи вокруг глаз. Приобретенные состояния иммунодефицита являются результатом вторичного повреждения иммунной системы. Наиболее распространенные причины:
- тяжелое и длительное голодание с недостаточным потреблением белка или нарушением всасывания белка в кишечнике, что приводит к нарушению образования иммуноглобулина
- повреждение иммунной системы физическими и химическими факторами, такими как: ионизирующее излучение, цитостатики, иммунодепрессанты
- потеря иммуноглобулинов через кишечник, почки, например, при нефротическом синдроме, белковой супрессорной энтеропатии
- злокачественные новообразования — лейкемии, лимфомы
- вирусные инфекции (грипп, гепатит) с наиболее тяжелым иммунодефицитом, наблюдаемым при СПИДе, вызванным вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), который инфицирует и уничтожает Т-хелперные клетки