Целиакия, также известная как глютеновая болезнь, характеризуется воспалением слизистой оболочки тонкой кишки вследствие постоянной иммунологической непереносимости глютена, поступающего в организм из ячменя, пшеницы и ржи.
Целиакия — это пищеварительное и генетическое заболевание вызывает поражение тонкой кишки и вызывает изменение всасывания витаминов, минералов и других питательных веществ, содержащихся в пище. У людей, страдающих этим заболеванием, обычно наблюдается воспалительная реакция слизистой оболочки кишечника, которая затрудняет всасывание питательных микроэлементов.
Глютеновая болезнь значительно увеличилась в своей распространенности за последние три десятилетия, являясь одним из наиболее частых генетических заболеваний в странах с европеоидным населением.
Что такое глютен?
Глютен — сложный белок с резервной функцией в зернах пшеницы, ячменя, ржи и овса, а также в древних и гибридных сортах этих злаков.
Глютен можно найти в муке и хлебобулочных изделиях, выпечке, кондитерских изделиях и макаронных изделиях, а также во многих других промышленных продуктах, в которых глютен или крахмалы, полученные из содержащих глютен злаков, используются в качестве загустителей.
Причины целиакии
Целиакия является конечным результатом трех процессов, завершающихся поражением слизистой оболочки кишечника: с одной стороны, генетической предрасположенности, индивидуальной иммунной системы и факторов окружающей среды. В последнем случае имеется в виду глютен, который определяется как белковая фракция, содержащаяся исключительно в пшенице, ячмене, ржи и овсе. Пшеница содержится в большинстве продуктов, которые потребляются ежедневно в больших количествах.
Эта аномальная реакция вызывает значительное повреждение тонкой кишки, что может повлиять на всасывание питательных веществ. Болезнь также может повредить или нарушить функцию органов и тканей в других частях тела. В происхождении глютеновой болезни, несмотря на огромное значение генетических факторов, связанных с генами HLADQ2/DQ8 и ферментом тканевой трансглутаминазы (TG2). Большое значение, помимо потребления глютена, имеют некоторые факторы окружающей среды, таких как кишечные инфекции или воздействие антибиотиков в раннем возрасте.
Симптомы заболевания
Целиакия может иметь очень разные симптомы. Однако наиболее распространенными являются потеря аппетита и, следовательно, потеря веса, усталость, рвота, диарея, вздутие живота, задержка роста, потеря мышечной массы, анемия или изменения настроения. Симптомы целиакии сильно различаются в зависимости от возраста, в котором они появляются.
У детей, диагностированных в первые годы жизни, обычны как симптомы, так и задержка роста. Другими общими симптомами являются:
- Потеря веса, анорексия, астения
- Отсутствие аппетита
- Ломкие волосы
- Рвота, диарея, вздутие живота
- Гипотрофия мышц бедер, ягодиц и рук
- Раздражительность
- Лейкопения
В более запущенных стадиях развития заболевания в детском возрасте отмечается появление внекишечных симптомов. В подростковом возрасте многие из этих симптомов развиваются. У подростков с целиакией могут быть:
- Гепатит
- Головные боли
- Железодефицитная анемия
- Запор, диарея, боли в животе
- Атопический дерматит
- Задержка полового созревания
- Хронический артрит
Наконец, клиническая картина целиакии у взрослых неоднородна и разнообразна и зависит, в том числе, от длины пораженного кишечника и выраженности гистологического поражения.
В этом возрасте восстанавливаются некоторые симптомы:
- Железодефицитная анемия, резистентная к лечению.
- Боли в костях и суставах, остеопороз
- Недоедание, потеря в весе, астения
- Запор, диарея
- Раздражительность, апатия, депрессия
- Потеря аппетита
- Гипертрансанинемия.
- Ранняя менопауза.
- Бесплодие
- Раздраженная толстая кишка.
Типы целиакии
Классическая целиакия. Классическая форма заболевания характеризуется выраженными симптомами мальабсорбции (диарея, стеаторея, дефицит жирорастворимых витаминов, железа, кальция, фолиевой кислоты), изменением характера, отсутствием аппетита, задержкой роста и тяжелая атрофия ворсинок в биоптатах тонкой кишки. Эта форма характерна для детей в возрасте от 9 до 24 месяцев, у которых, помимо вышеперечисленных проявлений, могут быть тошнота, рвота, вздутие живота и периодические боли в животе, потеря мышечной массы (ягодиц и ног) и веса, что придает вялый вид, с выступающим животом и уплощенными ягодицами.
Характер ребенка меняется в сторону раздражительности, апатии, замкнутости и даже депрессии. После трех лет часты мягкий стул, низкорослость, резистентная к лечению железодефицитная анемия, изменения характера. При развитии заболевания без лечения, особенно у детей в возрасте от одного года до двух лет, могут возникать тяжелые формы с наличием выраженных кожных или пищеварительных кровотечений (из-за дефектов синтеза витамина К и других факторов свертывания крови), гипокальциемическая тетания и отеки вследствие гипоальбуминемии.
С подросткового возраста и у взрослых симптомы целиакии носят более личиночный характер, а пищеварительные симптомы отсутствуют. Наиболее характерными симптомами в этом возрасте являются боли в животе, как правило, схваткообразные и периодически повторяющиеся, сопровождающиеся флюктуирующим вздутием живота, диспепсией или плохим пищеварением, симптомы гастроэзофагеального рефлюкса (такие как изжога и регургитация) и изменение характера стула, часто приводящее к запорам.
Заболевание было иллюстративно определено как расстройство-хамелеон, что означает, что оно обычно может проявляться в виде необъяснимого дефицита железа, преимущественно поражений кожи (герпетиформный дерматит), костей (остеопения и остеопороз), неврологических (мозжечковая атаксия, полиневропатии, рассеянный склероз, эпилепсия, мигрень и др.) или повышение сывороточных трансаминаз, при этом нарушения пищеварения часто отсутствуют. Я думаю, что важно относиться к диагностическому подозрению, к симптомам, возникающим из-за дефицита связанных питательных микроэлементов, таких как жирорастворимые витамины (А, D, E и K), B6, B12, фолиевая кислота, медь, цинк, в дополнение к упомянутому выше железу. Однако как у ребенка, так и у взрослого симптомы могут быть нетипичными или отсутствовать, что затрудняет диагностику.
Моносимптомное заболевание. В настоящее время это наиболее частая форма глютеновой болезни как у взрослых, так и у детей, которая может проявляться кишечными и/или внекишечными симптомами. Гистологический спектр варьирует от лимфоцитарного энтерита до тотальной атрофии, а процент положительных результатов на сывороточные аутоантитела варьирует (15%) и зависит от тяжести гистологического исследования.
Тихая целиакия. Этот подтип целиакии представляет собой отсутствие симптомов у людей с генетической предрасположенностью к заболеванию, в дополнение к повышенным антителам и слизистой оболочке кишечника с атрофией кишечных ворсинок.
Латентная глютеновая болезнь. Характеризуется наличием нормальной слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки у людей, которые употребляли глютен в своем рационе во время обследования, с положительными антителами или без них, но которые в какой-то момент своей жизни имели или будут иметь типичные признаки глютеновой болезни.
Рефрактерная целиакия. Это относится к пациентам, у которых после исключения глютена из рациона симптомы продолжают проявляться до шести месяцев спустя.
Диагностика
Диагностика целиакии затруднена, поскольку многие ее симптомы являются общими для других заболеваний, связанных с пищеварительной системой.
Большое разнообразие симптомов затрудняет раннюю диагностику. Диагноз основывается на наличии одного или нескольких симптомов, связанных с поражением кишечника или любого из связанных с ним органов или систем, а также на определении серологических и генетических маркеров, результатах биопсии кишечника и реакции на глютен.
Среди серологических маркеров для подтверждения диагноза очень полезны антиэндомизиальные антитела IgA-типа и антитканевая трансглютаминаза (АтТГ), хотя биопсия кишечника все же необходима, поскольку они обычно положительны при наличии атрофии клеток. Кроме того, они часто бывают отрицательными при отсутствии атрофии кишечных ворсинок, поэтому их диагностическая ценность значительно снижается при легких или среднетяжелых формах, как это обычно бывает у взрослых.
Те, которые относятся к системе HLA-II, выделяются как наиболее используемые, среди которых DQ2 и DQ8. Первый из них очень частый, положительный в 90% случаев. Оба имеют высокую отрицательную прогностическую ценность и считаются необходимым условием, но недостаточным для диагностики, поскольку они также встречаются в общей популяции без целиакии, от 20 до 30 процентов. Биопсия кишечника до сих пор считается золотым стандартом диагностики целиакии.
Группы риска:
- Родственники первой степени родства.
- Герпетиформный дерматит.
- Аутоиммунный тиреоидит.
- Селективный дефицит IgA.
- Другие аутоиммунные заболевания: заболевания кишечника, синдром Шегрена, системная красная волчанка, болезнь Аддисона, ревматоидный артрит, псориаз, витилиго, очаговая алопеция, аутоиммунный хронический гепатит, первичный билиарный цирроз, микроскопический колит.
- Синдром Дауна.
- Заболевание печени.
Лечение заболевания
Единственным методом лечения целиакии является пожизненное соблюдение строгой безглютеновой диеты. Это влечет за собой клиническую и функциональную нормализацию, а также восстановление пораженных ворсинок.
Безглютеновая диета основана на двух фундаментальных предпосылках: исключении всех продуктов, в состав которых входят пшеница, полба, ячмень, рожь и овес, и исключении любых продуктов, полученных из этих злаков (крахмал, мука, манная крупа, хлеб, макаронные изделия, выпечка).
Люди с глютеновой болезнью должны очень строго исключать глютен из своего рациона и должны отдавать приоритет в своем рационе:
- Свежие продукты и как можно меньше обработанных.
- Продукты, изначально не содержащие глютен.
- Мясо, рыба, яйца, молоко
- Фрукты и овощи, бобы
- Зерновые, не содержащие глютен, такие как кукуруза, рис, просо и сорго.
Разнообразное и сбалансированное сочетание этих продуктов приводит к исчезновению симптомов, нормализации серологических тестов и разрешению гистологических поражений у подавляющего большинства пациентов. Кроме того, эта диета на неопределенный срок предотвращает осложнения и снижает заболеваемость/смертность в долгосрочной перспективе.
Иногда поражение кишечника, вызванное глютеновой болезнью, приводит к тому, что у человека на некоторое время развивается вторичная непереносимость лактозы, которая со временем проходит. Врач также может назначить дополнительный прием витаминов или минералов, если этого требует состояние питания человека. Эти типы добавок не должны приниматься людьми с глютеновой болезнью самостоятельно, а также они не должны начинать принимать пробиотики без рецепта.
Что касается пациентов с анемией, то они должны получать препараты железа, фолиевой кислоты и витамина B12 по мере необходимости, несмотря на тот факт, что различные исследования показывают, что одна только безглютеновая диета способна обратить вспять анемию на 78–94 процента.
Риски и прогнозы
Пациенты, страдающие глютеновой болезнью, в свою очередь, подвержены большему риску диабета, заболеваний щитовидной железы, непереносимости лактозы, синдрома Дауна или дерматита.
Кроме того, сохранение глютена в рационе может привести к возникновению остеопороза, проблем с питанием или лимфомы в самых серьезных случаях.
Сегодня целиакия неизлечима. Однако, соблюдение безглютеновой диеты восстанавливает повреждение кишечных ворсинок и предотвращает дальнейшее повреждение. Это заживление чаще происходит в периоде от 3 до 6 месяцев у детей. У взрослых выздоровление может занять от 2 до 3 лет.
Некоторые проблемы, вызванные глютеновой болезнью, могут не улучшиться, например, низкий рост, если для постановки диагноза потребовалось много времени, и это оказало негативное влияние на развитие ребенка. В случаях постоянного приема глютена у пациента будет тяжелое поражение с уплощением кишечных ворсинок, которые вызовут мальабсорбцию, которая обусловит белково-энергетическую недостаточность, связанную с дефицитом питательных микроэлементов, которая может проявляться в виде различных типов анемии из-за дефицита железа, меди, цинка, B12 и фолиевой кислоты.
Данная статья носит информационный характер