Гиппеля-Линдау — это редкий синдром семейного рака. Человек с синдромом может развить как доброкачественные, так и злокачественные опухоли и кисты во многих разных органах тела. Опухоли и кисты чаще всего развиваются в мозге и позвоночнике, глазах, почках, надпочечниках, поджелудочной и внутреннем ухе.
Синдром Гиппеля-Ландау: описание болезни
Синдром не имеет предсказуемого набора симптомов. Синдром затрагивает приблизительно 1 из 35 000 человек и одинаково влияет на мужчин и женщин. Некоторые семьи могут иметь разные симптомы, чем другие семьи. Даже внутри семьи могут быть люди с очень слабыми признаками, а другие с более серьезными медицинскими проблемами. В одном исследовании китайской семьи с 47 членами четыре человека были диагностированы как носители гена, а 18 другим пациентам был поставлен диагноз самого синдром.
Из этих 18 пациентов 10 имели почечно-клеточный рак, 9 — гемангиобластомы ЦНС, а 7 имели множественные кисты поджелудочной. Возраст развития симптомов может варьироваться от младенчества до поздней зрелости, хотя большинство людей будут иметь некоторые клинические симптомы в возрасте 65 лет. Важно, чтобы человек с синдром регулярно проводил физические обследования, чтобы проверить признаки синдром во всех областях который может быть затронут. Опухоли в мозге и позвоночнике, или центральной нервной системе, называются гемангиобластомами.
Гемангиобластомы являются доброкачественными (не раковыми), но могут вызывать такие симптомы, как головные боли и проблемы с балансом, если они растут в ограниченном пространстве и надавливают на окружающие ткани или нервы. Опухоли глаз в синдром называются ангиомами сетчатки или гемангиобластомами сетчатки и могут вызывать проблемы со зрением и слепоту, если они не лечатся. Кисты почек редко вызывают проблемы, но опухоли почек могут быть злокачественными и называются почечно-клеточной карциномой.
Опухоли в надпочечниках называются феохромоцитомами. Феохромоцитомы обычно не являются злокачественными, но они могут вызывать серьезные медицинские проблемы, если их не лечить. Это связано с тем, что феохромоцитомы выделяют гормоны, которые могут повышать артериальное давление до опасных уровней, вызывая сердечные приступы или инсульты.
Доброкачественные кисты можно обнаружить в поджелудочной, и опухоли островковых клеток поджелудочной также могут возникать. Эти опухоли растут очень медленно и редко злокачественны. Опухоли, которые растут в ухе, называются эндолимфатическими мешоковыми опухолями, что может привести к потере слуха при отсутствии лечения. Иногда мужчины и женщины с синдром будут иметь проблемы с бесплодием, если кисты присутствуют в определенных местах в репродуктивных органах, таких как эпидидимис (протоки в яичках) у мужчин или фаллопиевы трубы у женщин. У мужчин-пациентов развиваются большие яичные массы, которые можно успешно лечить стероидной терапией.
Диагностика и лечение синдрома Гиппеля-Ландау
Клинический диагноз может быть сделан у человека с семейной историей, если у него или нее есть одна ангиома сетчатки, гемангиобластома ЦНС или феохромоцитома, или если у него или нее карцинома почек.
Если нет известной семейной истории, должны присутствовать две или более гемагениобластомы сетчатки или ЦНС или гемангиобластома сетчатки или ЦНС и еще одна особенность. Мелмон и Розен опубликовали эти критерии в 1964 году, когда они впервые описали синдром как заболевание с определенным набором признаков. Поскольку не все люди с синдром будут отвечать этим диагностическим критериям, синдром может быть недоразвитым заболеванием.
Генетическое тестирование может подтвердить диагноз у человека с клиническими симптомами, которые могут или не могут соответствовать вышеуказанным диагностическим критериям.