Синдром Элерса-Данлоса — генетическое заболевание

08.11.2021

Благодаря развитию медицины и науки каждый день проводятся различные передовые исследования многих заболеваний. Однако есть и болезни, которые недостаточно изучены, потому что они крайне редки. Одно из этих заболеваний, которые считаются редкими, называется синдромом Элерса-Данлоса. Хотя понятие «редкое заболевание» воспринимается и оценивается по-разному во всем мире, основная особенность таких заболеваний заключается в том, что они наблюдаются в очень небольшой части общества. Например, в эту группу входят заболевания, наблюдаемые у 1 из каждых 2000 человек в Европе. Этот показатель соответствует 0,05% общества.

Синдром Элерса-Данлоса, представляет собой группу генетических и наследственных заболеваний, которые возникают в соединительной ткани и напрямую влияют на коллагеновый материал. Это заболевание вызывает поражение кожи, суставов и вен. Кроме того, она классифицируется как редкое заболевание в Европе и во многих частях мира. Этот синдром чаще всего встречается у людей с чувствительной кожей и более гибкими суставами, чем обычно. Однако следует подчеркнуть, что существуют разные виды с разными характеристиками. Однако общие черты заболевания повторяются во многих случаях и проявляются сходным образом.

Типы синдрома Элерса-Данлоса

Существует тринадцать разных типов синдрома Элерса-Данлоса. К наиболее распространенным типам этого редкого заболевания можно отнести классические, гипермобильные, сосудистые и сердечно-сосудистые. Полный список типов выглядит следующим образом:

  • Классический
  • Вызвано дефицитом Tenassin-X
  • Клапанное сердце
  • Гипермобильность
  • Сосудистый
  • Кифосколиоз
  • Дерматоспараксис
  • Возникает из чувствительной роговицы
  • Дисплазия соединительной ткани
  • Пародонтит
  • Миопатический

Симптомы

Люди с этим синдромом начинают испытывать все больше изменений и боли в своей повседневной жизни. Хотя каждый тип этого синдрома имеет свои характерные симптомы, следует подчеркнуть, что, как мы уже упоминали ранее, у всех них встречается ряд расстройств, которые очень часто встречаются. Возникновение любого из этих симптомов не обязательно указывает на синдром Элерса-Данлоса. Точно так же отсутствие каких-либо симптомов не означает, что нет дискомфорта.

  • Самый частый симптом заболевания — боли в спине. Проще говоря, спина человека очень напряжена. В этой области наблюдается состояние контрактуры (непрерывного сокращения мышцы). Люди с этим заболеванием выражают ощущение, будто они постоянно несут на спине мешок с цементом.
  • Еще один частый симптом — гипермобильность соединительных тканей. Другими словами, можно сказать, что соединительные ткани подобны «расстроенной гитарной струне», поскольку люди в состоянии очень эластичны.
  • Еще одним распространенным симптомом у людей с синдромом Элерса-Данлоса является то, что кожа очень мягкая, дряблая и может быть легко повреждена. Даже в результате простого удара на коже людей с этим синдромом могут возникнуть серьезные синяки или раны.
  • Еще один симптом этого синдрома — плоскостопие. Вот почему они часто сводят ноги и ходят неуверенно. Самым важным доказательством этого является подошва обуви. Одна сторона обуви этих людей всегда изношена больше, чем другая. Эта ситуация также указывает на то, что возникают нарушения зрения.
  • Одним из наиболее тревожных последствий синдрома, является повышенная подвижность суставов, в результате чего со временем исчезает хрящевая ткань, соединяющая суставы. В такой ситуации кости сдвигаются со своих нормальных мест и в некоторых случаях вызывают очень серьезное смещение.
  • Когда дело доходит до этого синдрома, важная проблема со здоровьем, о которой следует помнить — это кальциноз. Потому что артрит можно увидеть на ранних стадиях болезни. С другой стороны, у людей очень мягкая и чувствительная кожа. Иногда кожа этих людей бывает совершенно бархатистой.

Диагностика и лечение

Во многих случаях людям с этим недугом приходится проходить долгий и напряженный процесс. Потому что на диагностику болезни уходит в среднем три года. У подавляющего большинства пациентов впервые диагностируется другое заболевание, такое как фибромиалгия.

Основная причина, по которой такие состояния, как фибромиалгия и синдром хронической усталости или волчанка, путают друг с другом, заключается в том, что диагноз обычно ставится ревматологом. Существует множество болезней с частично совпадающими симптомами. По этой причине смешивание различных болезней между собой является естественным явлением.

Такая же ситуация наблюдается и на этапе лечения. Потому что в настоящее время не существует специального лечения этого синдрома. Кроме того, после постановки диагноза постоянно проводятся сеансы физиотерапии и реабилитации. Таким образом, он направлен на прекращение определенной подвижности суставов.

Опубликовано в Статьи без рубрики Премиум Клиник