Московская область, г. Химки, Юбилейный проспект, д. 6А

Найти на карте

Пн-Пт: 07:00 – 21:00
Сб: 08:00 - 21:00
Вc: 08:00 - 19:00

Пн-Пт: 07:00 – 21:00
Сб: 08:00 - 21:00
Вc: 08:00 - 19:00

Врожденные дефекты развития являются относительно частой причиной проблем со здоровьем, которые в целом снижают качество жизни человека. Определенный недостаток ощущают и люди с болезнью, которую мы называем синдромом Дауна. Синдром Дауна классифицируется как генетически детерминированное заболевание, которое в настоящее время не поддается лечению. Кроме того, возникновение этого заболевания совсем не редкость, и с увеличением возраста матери ребенка риск этой инвалидности возрастает до тревожной цифры один больной ребенок из ста.

Описание заболевания

Болезнь была впервые описана в 1862 году английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, но ее причина была открыта лишь столетие спустя благодаря развитию медицинской генетики. Синдром Дауна — генетическое врожденное заболевание, вызванное трисомией 21-й пары хромосом. У здорового человека в этой паре 2 хромосомы, у человека с синдромом Дауна эти хромосомы умножаются до числа три. Генетическая информация, таким образом, содержит не обычное число хромосом 46, а 47. Эта единственная, неправильно созданная «часть» генетического кода затем вызывает многие симптомы, типичные для синдрома Дауна.

Основным фактором риска развития синдрома Дауна является возраст матери при рождении ребенка. В нормальных условиях заболеваемость болезнью оценивается как 1 новорожденный из 900. Однако 40-летние матери рожают такого больного ребенка только у 1 из 100. С точки зрения профилактики синдрома Дауна идеальным возрастом матери считается 20-24 года. Также стоит отметить тот факт, что исследования не указывают на то, что возраст отца играет какую-либо роль в этом вопросе. Существенным преимуществом этого порока является то, что его можно диагностировать еще до рождения ребенка. Специально для матерей старше 35 лет практикуются различные дородовые обследования, позволяющие однозначно определить потенциальную инвалидность ребенка. Синдром Дауна можно обнаружить при взятии амниотической жидкости (амниоцентез) или пробы пуповинной крови.

Если у родителей уже был один ребенок с этим заболеванием, целесообразно провести анализ генетической информации обоих родителей. Врач иногда распознает плод с синдромом Дауна даже при обычном ультразвуковом исследовании. При подтверждении трисомии беременной предлагают прерывание беременности; с этической точки зрения это прерывание является нерешенной проблемой, с которой каждый родитель должен бороться самостоятельно.

Симптомы синдрома Дауна

Если порок не диагностирован до рождения, его можно очень легко распознать даже в первые дни жизни новорожденного. С физической стороны среди основных симптомов:

Лечение синдрома Дауна

В настоящее время нет лекарства от синдрома Дауна. Лечение состоит только в диагностике и хирургическом лечении сопутствующих пороков сердца и других врожденных пороков, но больше ничем помочь не может. Поэтому для пациентов с синдромом Дауна наиболее важными являются систематически проводимые терапии, способствующие восстановлению физического и психического состояния. Инвалидам предлагается индивидуальный образовательный подход, большую роль играет и родительское воспитание.

 

Данная статья носит информационный характер