Это наиболее распространенный и известный генетический хромосомный дефект у человека. Это также самая известная генетическая причина умственной отсталости. Этим синдромом страдает около 1 новорожденного из 900. Однако он очень сильно зависит от возраста будущей матери, например, если ее возраст превышает 35 лет, частота возникновения дефекта увеличивается до 1 новорожденного из 400, у 40-летних матерей распространенность уже составляет 1 из 100.
Клетки (исключая половые клетки) нормального человека содержат 46 хромосом, два набора по 23 хромосомы. Один набор получает плод от отца, другой — от матери, потому что каждая половая клетка несет только 23 хромосомы. Проблема с синдромом Дауна заключается в наличии 47 хромосом, в частности, у пациента три 21-й хромосомы вместо двух (трисомия 21-й пары хромосом). Это причина почти у 95 процентов пациентов.
У гораздо меньшей группы людей, страдающих этим дефектом, наблюдается так называемый мозаицизм. Это означает, что некоторые клетки имеют 47 хромосом, а другие клетки правильные 46. Соотношение этих двух групп клеток также зависит от результирующего участия человека.
Другой возможностью дефекта является обнаружение транслокации Робертсона, когда у пациента 46 хромосом, но к одной из них подключена другая 21-я хромосома и образуется так называемая транслоцированная хромосома. Последняя очень редкая причина — дупликация 23 хромосомы, когда образуется кусок другой хромосомы (частичная трисомия 21-й пары хромосом).
Факторы риска синдрома Дауна
Самый важный фактор риска — возраст матери. Только с точки зрения заболеваемости синдромом Дауна наиболее оптимальным представляется возраст 20-24 лет для зачатия здорового потомства. Позже заболеваемость детей резко возрастает. Интересно, что возраст отца, вероятно, не играет важной роли, по крайней мере, исследования этого не показывают.
Еще один фактор риска — это будущий родитель, у которого есть транслокация Робертсона. Это означает, что половые клетки отца или матери могут иметь 2 связанные хромосомы (например, 2 21 хромосомы). Результатом слияния половых клеток будут три 21-й хромосомы в эмбриональных клетках. И мать, и отец могут способствовать этому фактору риска.
Профилактика синдрома Дауна
Важнейшая профилактика этого порока — перинатальная диагностика. Это количество обследований до рождения ребенка, которые чаще встречаются в случаях повышенного риска, когда мать старше 35 лет и т. д. В пренатальной диагностике в основном используется забор амниотической жидкости (амниоцентез), также возможно выполнить забор ворсин хориона (CVS) или взять образец пуповинной крови иглой через брюшную стенку матери. Кроме того, возможно обследовать обоих родителей генетически на предмет транслокации хромосомы Робертсона, но это обычно не делается. Такое обследование целесообразно, если родители уже родили ребенка с синдромом Дауна, и поэтому есть опасения, что любое другое потомство также может оказаться в группе риска.
Кроме того, во время беременности будущая мать и ее плод подвергаются нескольким стандартным ультразвуковым исследованиям, которые иногда также позволяют выявить плод с синдромом Дауна.