Различные формы и типы маннозидоза имеют один общий признак: умственная отсталость. Другие симптомы различны. Младенцы с альфа-маннозидозом кажутся нормальными при рождении, но к концу первого года они проявляют признаки умственной отсталости, которая быстро ухудшается. Они развивают группу симптомов, которые включают карликовость, укороченные пальцы и лицевые изменения. У этих детей мостик носа плоский, у них видный лоб, уши большие и низкие и у них выпуклые брови. Другие симптомы включают в себя отсутствие координации мышц, увеличение селезенки и печени, повторяющиеся инфекции. Взрослая форма встречается в 10-15% случаев альфа-маннозидоза.
Симптомы маннозидоза
Симптомы у взрослых такие же, как у младенцев, но они более мягкие и развиваются медленнее. Пациенты с взрослым альфа-маннозидозом часто нормальны, они развиваются умственно и физически, как ожидалось. Однако в детстве или подростковом возрасте умственная отсталость и физические симптомы становятся очевидными. Эти пациенты могут также потерять слух и иметь боль в суставах. Бета-маннозидоз характеризуется симптомами, которые варьируются от легких до тяжелых. Однако у всех пациентов наиболее частыми признаками являются умственная отсталость, инфекции легких и потеря слуха с речевыми трудностями. В легких случаях у пациентов на коже появляются красные бородавочки. В тяжелых случаях у пациентов может быть несколько приступов, и их руки и ноги могут быть парализованы. Поскольку симптомы бета-маннозидоза сильно различаются, исследователи предполагают, что расстройство может часто ошибочно диагностироваться.
Диагноз маннозидоза
Все типы маннозидоза тестируются одинаково. У младенца, ребенка или взрослого врачи могут проверить мочу пациента на патологические типы сахара. Они также могут тестировать клетки крови пациента, чтобы узнать, присутствует ли фермент. Если врачи подозревают, что беременная женщина может носить ребенка с маннозидозом, они могут тестировать клетки в жидкости, окружающей ребенка, для активности ферментов.
Лечение маннозидоза
Симптомы — умственная отсталость и скелетные аномалии — управляются путем поддержки, в зависимости от тяжести. Пациенты с взрослым альфа-маннозидозом и бета-маннозидозом могут проявлять умеренную умственную отсталость или проблемы с поведением (например, депрессию или агрессию). Скелетные аномалии могут потребовать хирургической операции для их коррекции, а рецидивирующие инфекции лечатся антибиотиками. Исследования с животными показывают, что маннозидоз можно лечить, помещая здоровые клетки без дефектных генов в кости животных (трансплантат костного мозга). Другие исследователи успешно лечили маннозидоз у животных, вставляя здоровые гены в народившихся потомков беременного животного. Однако эти методы лечения не были доказаны на людях.
Будущее для пациентов с маннозидозом зависит от формы их расстройства. Для младенцев с альфа-маннозидозом смерть ожидается в возрасте от трех до 12 лет. Для младенцев с бета-маннозидозом смерть наступит раньше, к тому времени, когда им исполнится 15 месяцев. Пациенты с мягкими формами альфа- и бета-маннозидоза часто выживают, но их жизнь осложняется умственной отсталостью и физическим ухудшением. Они, как правило, умирают в раннем или среднем возрасте, в зависимости от тяжести их расстройства.