Как правило, пренатальный скрининг проводят беременным женщинам, которые старше 35 лет (в связи с тем, что у ребенка резко возрастает риск генетических дефектов и дефектов развития).
Важно отметить, что пренатальные тесты также должны выполняться женщиной, у партнера которой аномальный кариотип, ранее обнаруженный в генетических тестах.
В вышеупомянутых случаях возмещаются расходы на пренатальные скрининговые тесты.
Неинвазивные пренатальные обследования включают пренатальное ультразвуковое исследование (также известное как «генетическое» ультразвуковое исследование), тест PAPP-A и тесты NIPT.
«Генетическое» ультразвуковое исследование или пренатальное ультразвуковое исследование отличается от «обычного» ультразвукового исследования тем, что врач, который его проводит, имеет квалификацию и опыт для оценки риска генетических дефектов.
Тест определяет следующие наиболее важные маркеры: CRL, то есть теменная длина плода; NT, то есть оценка толщины затылочного просвета; наличие носовой кости.
Вышеперечисленные параметры (а точнее отношение прозрачности шейки матки к теменной длине плода и наличие носовой кости) являются важнейшими маркерами генетических дефектов.
Во время «генетического» УЗИ квалифицированный врач также проверит, среди прочего, длину челюстной кости, параметры кровотока в наиболее важных сосудах (в том числе пупочные), размеры мочевого пузыря, объем плаценты и другие.
Пренатальное УЗИ помогает диагностировать генетические дефекты.
У беременной женщины берут кровь и, наряду с вышеупомянутой затылочной прозрачностью (NT), оценивают содержание протеина А и индекс бета-ХГЧ в сыворотке крови матери.
Также стоит упомянуть, что этот тест важен не только из-за очень высокой чувствительности в контексте выявления хромосомных дефектов, но и из-за оценки функции плаценты (на этом этапе тест PAPP-A позволяет врачам принимать меры для предотвращения таких осложнений, такие как отравление при беременности или преждевременные роды).
Инвазивные пренатальные тесты
В случае, если неинвазивные обследования показывают отклонения, беременная женщина должна пройти инвазивные пренатальные обследования, которые подтверждают первоначальный диагноз пороков развития плода.
Процедуры включают амниоцентез во время беременности, биопсию трофобласта и кордоцентез.
Амниоцентез при беременности
Амниоцентез при беременности — самая популярная и безопасная инвазивная процедура для плода.
Под контролем УЗИ врач вводит иглу в полость матки, через которую забирает околоплодные воды.
Содержащиеся в нем клетки необходимы для определения кариотипа плода, то есть набора хромосом — тогда можно точно определить, есть ли у плода генетический дефект и каков тип дефекта.
Возможные осложнения амниоцентеза во время беременности включают, прежде всего, случайное повреждение плода или структур внутри матки, внутриутробную инфекцию или преждевременные роды, вызванные разрывом плодного пузыря.
Кордоцентез — наиболее инвазивное из пренатальных обследований (с риском осложнений 2%), которое выполняется, когда дефект диагностирован как маловодие или многоводие.
Тест заключается в прокалывании пуповины и взятии образца крови из сосуда, а также тестирования этого образца на лимфоциты и кариотип плода.
Говоря о пренатальных тестах, следует подчеркнуть, что они являются неоценимым шагом в прогрессе медицины, позволяющим проводить внутриутробное лечение плода, проводить фармакологическое лечение для минимизации риска выкидыша или других осложнений, а также выбирать подходящую больницу, оборудование которой подготовлено для доставки пациента.
Пренатальное тестирование также является важным шагом на пути к благополучию родителей, которые могут подготовиться к уходу за больным ребенком, заранее узнать о вариантах институциональной поддержки или обратиться за советом к другим родителям детей с аналогичными генетическими дефектами.
И если результаты пренатальных тестов окажутся положительными, эта информация заставит будущих родителей успокоиться и безбоязненно дождаться рождения малыша.