Наследственные болезни человека имеют различные проявления. В настоящее время не существует полной классификации этих заболеваний, так как сложно определить круг критериев, лежащих в основе той или иной наследственной патологии, по которым их можно дифференцировать. По принятой многими учеными классификации все наследственные болезни человека делятся на 4 группы.
- Заболевания, вызванные одной мутацией.
- Хромосомные синдромы.
- Многофакторные заболевания.
- Моногенные (моногенные) болезни нетрадиционного типа наследования.
Большинство наследственных заболеваний вызываются мутациями в определенных генах. В результате активности мутировавшего гена синтезируется белок с измененной структурой, что приводит к нарушению соответствующего этапа цепочки метаболических процессов. Такие изменения получили название «врожденные нарушения обмена веществ».
Какие бывают наследственные заболевания?
В настоящее время известно более 3000 наследственных заболеваний человека. Некоторые из них определяются генами, активность которых не зависит от условий окружающей среды. В основном это наследственные моногенные менделевские болезни. Например, фенилкетонурия, гемофилия и др. Есть заболевания, при которых влияние обусловливающих генов в большей или меньшей степени зависит от неблагоприятных условий окружающей среды. Например, подагра, возникшая в результате неправильного питания. В случае многофакторных наследственных заболеваний важную роль играют факторы окружающей среды, но это также может быть связано с наследственной предрасположенностью людей к ним. К таким заболеваниям относятся язвенная болезнь, многие виды злокачественных опухолей и т. д.
Наследственные заболевания у женщин
- Остеопороз. Это заболевание поражает соединительные ткани, делает кости более хрупкими и увеличивает риск переломов. Остеопороз обычно развивается у женщин старше 65 лет; более вероятно, что, если он обнаружен у матери, позже он может быть диагностирован у дочери.
- Мигрень. Развитие мигрени связано со специфической активностью кровеносных сосудов головного мозга, что, в свою очередь, связано с генетической предрасположенностью. Чтобы избежать наследственной мигрени, необходимо строго соблюдать правила здорового образа жизни, отказаться от курения и алкоголя, контролировать потребление кофеина и избегать стрессов.
- Глаукома. Заболевание начинает медленно развиваться после 50 лет, может вызвать потерю зрения. Очень часто глаукома развивается у женщин, чьи матери также столкнулись с этой проблемой, поэтому при наличии такой вероятности необходимо регулярно проходить мед обследование у офтальмолога.
- Болезни сердца и сахарный диабет. Женщины часто умирают от болезней сердца и диабета 2 типа. Это связано с рядом факторов, в том числе генетической предрасположенностью, которые влияют на развитие этих заболеваний. Дело в том, что женщины часто наследуют свой тип телосложения от матери, и если у женщины фигура, напоминающая яблоко, возрастает риск развития сердечных заболеваний и диабета.
- Рак груди и яичников. Женщины могут унаследовать очень специфическую генную мутацию от своих матерей или бабушек, которая считается одной из причин рака груди и яичников. Вот почему женщинам всегда следует проявлять бдительность при наличии этих видов рака среди родственников.
Всегда помните, что любое заболевание легче предотвратить, чем вылечить. По этой причине необходимо постоянно следить за здоровьем и ходить на профилактические осмотры.