Классификация наследственных заболеваний
- а) заболевания, вызванные мутацией в одном гене. Эти заболевания наследуются в соответствии с менделевскими паттернами, поэтому они называются »моногенными менделевскими болезнями»,
- б) «Хромосомными синдромами» (синдромами) — заболеваниями, которые представляют собой структурные или количественные реконструкции хромосом.
- в) Многофакторные (многофакторные) заболевания, возникновение которых требует сочетания соответствующих факторов наследственной и среды. К ним относятся некоторые виды рака, а также заболевания, связанные со старением тела.
- г) »Моногенные болезни нетрадиционного типа» наследования, возникновение которых не обусловлено менделевскими закономерностями.
Большинство наследственных заболеваний вызываются мутацией в определенном гене. В результате активности мутировавшего гена синтезируется белок (фермент) с измененной структурой, что приводит к нарушению соответствующего этапа цепочки метаболических процессов. Такие изменения получили название «врожденные нарушения обмена веществ». В настоящее время известно более 3000 наследственных заболеваний человека. Некоторые из них определяются генами, активность которых не зависит от условий окружающей среды. В основном это моногенные наследственные болезни менделевского типа. Например, фенилкетонурия, гемофилия (нарушение свертываемости крови) и т. д.
Алькаптонурия
Это заболевание вызвано недостаточным количеством гомогенетической кислотной оксидазы в организме, которая выводится с мочой, которая выделяется в основной среде на свету (в случае добавления щелочи). Пятна на подгузнике малыша сразу становятся заметными. Алькаптонурия — это пример генетического заболевания, вызванного чрезмерным накоплением определенных продуктов в организме.
Фенилкетонурия
У людей с этим заболеванием нарушена конверсия фенилаланина в тирозин. Из-за недостаточного количества цвета кожа волос пациента обычно довольно светлая, но не до степени альбинизма, так как определенное количество тирозина всегда проходит через тело с пищей. Одним из наиболее очевидных симптомов этого заболевания является тяжелая умственная отсталость, которая, вероятно, связана с воздействием продуктов фенилаланина на мозг. Некоторые продукты фенилаланина, в том числе фенилпиррохлорная кислота, выводятся с мочой, что позволяет диагностировать заболевание.
Галактоземия
Заболевание проявляется только в гомозиготном состоянии, а активность фермента у гетерозигот достаточно высока (около 50% нормальной активности). В случае заболевания предотвращается производство глюкозы из галактозы в кишечнике человека. Когда галактоза попадает в грудное молоко, за галактоземией следует интоксикация галактозой, которая, в свою очередь, вызывает гипогликемию и нарушение обмена аминокислот. Отсутствие в рационе лактозы предотвращает развитие этих симптомов. Заболевание передается по наследству.
Диабет
Диабет связан с дефицитом гормона инсулина. Лечение обычно заключается в инъекции гормона, выделяемого поджелудочной железой крупного рогатого скота. Однако это может вызвать у пациента нежелательные аллергические реакции, которых можно избежать, используя гормон, полученный из бактерий в гене человеческого инсулина. Эти препараты инсулина обладают антигенными свойствами, которые полностью совместимы с человеческим инсулином.