Заболевание, связанное с мутацией одного из генов, который отвечает за преобразование галактозы в глюкозу, и передающееся наследственным путем, называется галактоземией. Синдром галактоземия у новорожденных определяется практически с первых дней жизни по следующим симптомам:
- жидкий и частый стул;
- хорошо выраженный желтый цвет кожных покровов;
- рвота;
- низкий уровень сахара в крови.
Галактоземия у новорожденных: симптомы и типы
Данный недуг — наследственный. Болезнь галактоземия может передаваться и по женской, и по мужской линии. Когда в организм попадает галактоза (она есть в составе лактозы) при нормальном функционировании и обмене веществ она должна трансформироваться в глюкозу
Однако у новорожденных с этим недугом присутствует дефект фермента и галактоза попадает прямо в кровь, не трансформируясь. Первый природный фильтр на пути кровотока — печень — начинает накапливать вредное для организма вещество в большом объеме. Таким образом, клиническое проявление болезни — увеличение объема печени, интоксикация центральной нервной системы и хрусталиков глаза.
На сегодняшний день галактоземия у новорожденных детей подразделяется медиками на три основных типа:
- классический;
- негритянский;
- тип Дуарте.
Вследствие глобального поражения основных функций организма галактоземия может вызывать у новорожденных сильные осложнения в дальнейшем развитии. Поражение ЦНС может привести к умственной отсталости, нарушению развитию опорно-двигательного аппарата, судороги, катаракте глаз. При типе Дуарте признаки галактоземии у детей могут сводиться лишь к катаракте, а иногда болезнь вообще протекает бессимптомно. Тем не менее, дети с болячкой такого типа впоследствии могут страдать хроническими заболеваниями печени.
При тяжелом течении галактоземии симптомы новорожденных очень выражены и могут дать отрицательное влияние на здоровье ребенка с первых дней жизни.
- Вес новорожденного может превысить 5 кг.
- После грудного кормления наблюдается рвота.
- Повышается уровень билирубина и появляется желтуха.
- Увеличивается печень и селезенка.
- В районе живота может накапливаться жидкость.
- Поражаются почки, чем вызываются меллитурия, протеинурия.
- Появляется катаракта.
- Галактоземия у детей может вызвать развитие бактериального сепсиса, который приводит к летальному исходу в 70% случаях.
Галактоземия у детей: наблюдение и лечение
Такие дети обычно малоподвижны и не проявляют эмоциональной активности, которая свойственна здоровым грудничкам. При этих и вышеописанных симптомах галактоземии у детей сразу же проводятся биохимические анализы крови с выявлением в ней галактозы. Данные пробы проводятся параллельно с тестом на сахарный диабет и уровнем глюкозы в крови. Можно сделать специальный анализ мочи, который выявит наличие в ней того же элемента.
Подтвердить и окончательно поставить диагноз у новорожденных можно с помощью специальной процедуры, называемой хроматографической идентификацией галактозы, которая показывает малую активность или ее отсутствие специального фермента.
Лечебная диета помогает поддерживать здоровье детей, больных галактоземией. Вид диеты зависит от формы и течения болезни. Однозначно исключаются продукты молочного происхождения, содержащие лактозу.
При легкой форме в рацион включаются:
- рисовая мука;
- белки животного происхождения;
- овощи;
- мясо;
- витамины.
При тяжелой форме применяется:
- симптоматическая терапия, которая снижает ацидоз;
- лечение путем обменного переливания крови;
- противосудорожная терапия.
Что касается препаратов медицинского назначения, то пациенту приписываются гепатопротекторы, антиоксиданты. Средства и препараты, которые улучшают метаболизм галактозы и стимулирующие его.
Крайне важно применять подобного рода диеты и профилактики на ранних этапах галактоземии. Начинать сразу же, как только оно выявлено. Это в разы увеличивает шансы новорожденных на полноценное развитие в психо-эмоциональном плане. С возрастом даже снижается непереносимость лактозы.
Как бы там ни было, дети с галактоземией особенны только в питании и получении определенных медпрепаратов. Во всем остальном они — полноценные члены общества и имеющие право быть такими же счастливыми жителями планеты, как и миллионы других детей. Необходимо лишь приучить малыша соблюдать определенные правила приема пищи и будущее будет для него полноценным и здоровым.