Причины эпилепсии и патогенез судорожной активности головного мозга
Эпилепсия — это хроническое неврологическое заболевание, характеризующееся предрасположенностью к развитию повторяющихся эпилептических припадков, возникающих вследствие избыточной и синхронной активности нейронов головного мозга. Это одно из наиболее распространённых заболеваний центральной нервной системы, которое может проявляться в любом возрасте, но чаще всего начинается в детстве или юношеском периоде.
Основным патогенетическим механизмом эпилепсии является дисбаланс между возбуждающей и тормозной активностью в нейронных сетях, что приводит к развитию очагов патологической импульсации. В норме между нейронами существует стабильный баланс, поддерживаемый за счёт медиаторов — веществ, передающих сигналы. Наиболее важными являются возбуждающий глутамат и тормозной гамма-аминомасляная кислота (ГАМК). При эпилепсии нарушается этот баланс, и возбудимость нейронов значительно возрастает.
Патологические очаги могут локализоваться в любом участке головного мозга, и в зависимости от их расположения формируется клиническая картина припадка. Припадок является внешним проявлением кратковременного патологического процесса в коре мозга, но при хроническом течении возможны и структурные изменения, включая нейрональную гибель, глиоз, формирование рубцовой ткани.
Причины эпилепсии делятся на идиопатические, симптоматические и криптогенные. Идиопатическая эпилепсия обусловлена генетическими нарушениями без видимой структурной патологии головного мозга. Симптоматическая развивается вследствие органических повреждений мозга: травм, инсультов, опухолей, врождённых пороков, инфекций. Криптогенная эпилепсия диагностируется, когда причина остаётся неустановленной, несмотря на тщательное обследование.
Факторы риска включают родовые травмы, внутриутробные инфекции, гипоксию, черепно-мозговые травмы, менингиты, энцефалиты, опухоли, инсульты, сосудистые мальформации, генетические синдромы.
Особое значение имеет возраст: у детей преобладают генетические и врождённые формы, у взрослых — посттравматические и постинсультные, у пожилых — опухолевые и сосудистые причины.
Симптомы эпилепсии и разнообразие клинических форм заболевания
Эпилепсия проявляется различными по характеру, частоте и тяжести припадками. Они могут быть генерализованными, охватывающими оба полушария мозга с самого начала, или фокальными, возникающими из определённого участка коры и иногда распространяющимися далее.
Генерализованные тонико-клонические припадки считаются наиболее узнаваемыми. Они начинаются с внезапной потери сознания, за которой следуют фаза мышечного напряжения (тоническая) и судороги (клоническая). У больного часто наблюдаются резкие падения, прикусывание языка, непроизвольное мочеиспускание, дыхательные расстройства. После припадка наступает период спутанности сознания, головной боли, усталости.
Абсансы — это кратковременные эпизоды выключения сознания без судорог, характерные для детской эпилепсии. Ребёнок внезапно замирает, не реагирует на внешние раздражители, после чего продолжается обычная деятельность. Такие приступы могут происходить десятки раз в день.
Миоклонические припадки сопровождаются кратковременными подёргиваниями мышц, чаще верхней части тела, и могут быть одиночными или сериями.
Атонические припадки проявляются внезапной потерей мышечного тонуса, что приводит к падениям и травмам. Фокальные припадки могут быть простыми или сложными.
- Простые фокальные припадки протекают без потери сознания и сопровождаются моторными, сенсорными, вегетативными или психическими симптомами. Это может быть ощущение жара, покалывания, необычных запахов, зрительные галлюцинации, подёргивания отдельных мышц.
- Сложные фокальные припадки включают нарушение сознания. Человек может совершать автоматизированные действия — тереть руки, ходить, издавать звуки — и не помнить произошедшее.
Фокальные приступы могут переходить в генерализованные — это называется вторичной генерализацией.
Межприступный период также имеет значение. У некоторых пациентов наблюдаются когнитивные расстройства, нарушения сна, тревожность, изменения настроения, сниженная концентрация внимания.
При эпилепсии с раннего возраста возможно отставание в развитии, нарушение речи, поведенческие трудности. Редкие формы эпилепсии включают синдром Веста, синдром Леннокса–Гасто, синдром Драве, синдром Жерве и другие, часто тяжёлые, фармакорезистентные и сопровождающиеся неврологическим дефицитом.
Диагностика эпилепсии и методы оценки мозговой активности
Диагностика эпилепсии требует комплексного подхода с учётом клинической картины, данных электроэнцефалографии, нейровизуализации и исключения других состояний, имитирующих эпилептические припадки.
Клинический опрос пациента и его родственников позволяет установить тип припадков, их продолжительность, провоцирующие факторы, а также динамику развития заболевания.
- Электроэнцефалография (ЭЭГ) — основной метод выявления эпилептиформной активности. Он позволяет зарегистрировать патологические разряды — пики, острые волны, комплексы пик-волна. ЭЭГ может проводиться в состоянии бодрствования, сна, при провокации (гипервентиляция, фотостимуляция).
- Долговременный ЭЭГ-мониторинг или видео-ЭЭГ применяется при неясных формах, оценке частоты и природы приступов, при подготовке к хирургическому лечению.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга необходима для выявления структурных изменений: кортикальной дисплазии, опухолей, сосудистых мальформаций, рубцовой ткани после травм или энцефалита.
- Функциональная нейровизуализация, включая позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ) и однофотонную эмиссионную компьютерную томографию (СФЭКТ), помогает выявить зоны гипо- или гиперметаболизма при фармакорезистентной эпилепсии.
- Нейропсихологическое тестирование позволяет оценить когнитивные функции и их изменения под влиянием эпилепсии.
- Лабораторные анализы используются для выявления метаболических, инфекционных и генетических причин. При подозрении на наследственные синдромы проводится молекулярно-генетическое тестирование.
- Дифференциальная диагностика проводится с обмороками, паническими атаками, психогенными неэпилептическими приступами, мигренью, нарколепсией, транзиторными ишемическими атаками.
Современные методы лечения эпилепсии и ведение пациентов с хронической формой заболевания
Цель лечения эпилепсии — полное купирование приступов или значительное их снижение с минимальными побочными эффектами от терапии. Основным методом остаётся медикаментозное лечение с помощью противоэпилептических препаратов.
Выбор препарата зависит от типа припадков, возраста пациента, сопутствующих заболеваний и индивидуальной переносимости. Используются препараты первой и второй линии, направленные на снижение возбудимости нейронов и повышение активности тормозных путей.
К классическим препаратам относятся карбамазепин, вальпроевая кислота, фенобарбитал, фенитоин. Новые противоэпилептические средства — ламотриджин, леветирацетам, топирамат, окскарбазепин, лакозамид, перампане — обладают высокой селективностью и более благоприятным профилем переносимости.
Монотерапия является предпочтительной стратегией, однако при неэффективности одного препарата может использоваться комбинированная терапия.
Важно соблюдать режим приёма, избегать пропусков доз, контролировать уровень препарата в крови при необходимости, особенно при узком терапевтическом окне.
Хирургическое лечение рассматривается при фармакорезистентной эпилепсии. Эффективность достигается при чёткой локализации эпилептогенного очага, который можно удалить без значительных неврологических последствий.
Наиболее часто выполняются резекция височной доли, удаление фокальных поражений, многосайтовые резекции, функциональная гемисферэктомия.
Стереотаксические вмешательства включают в себя имплантацию стимуляторов блуждающего нерва, таламуса или использование глубокой стимуляции мозга.
Кетогенная диета — методика, основанная на высокожировом и низкоуглеводном рационе. Она изменяет энергетический метаболизм нейронов, эффективна при рефрактерных формах у детей.
Психотерапия, когнитивно-поведенческая поддержка, нейропсихологическая коррекция и логопедия требуются при нарушениях развития, тревожных и депрессивных расстройствах.
Образование пациентов, соблюдение режима сна, отказ от алкоголя, стрессов, зрительных перегрузок, чёткий контроль за приёмом препаратов существенно уменьшают частоту приступов.
Прогноз при эпилепсии зависит от формы, причины, возраста начала, своевременности и правильности лечения. До 70% пациентов при соблюдении рекомендаций могут достичь стойкой ремиссии.
Данная статья носит информационный характер
