В 1872 году болезнь Хантингтона была впервые описана Джорджем Хантингтоном, назвав ее наследственной хореей. В настоящее время это заболевание
называют болезнью Хантингтона, поскольку возникающие нарушения выходят за рамки моторных проблем.
Болезнь обнаруживается при деменции с подкорковым началом.
Эпидемиология
Распространенность этого заболевания составляет 5-10 человек на 100 000 человек. Возраст — от 10 до 60 лет, хотя обычно он проявляется в середине жизни,
между 35 и 50 годами. Детский подтип, в 3-10% случаев симптомы проявляются до 20 лет. Преобладает отцовский переход и клиническая картина,
характеризующаяся медлительностью движений, ригидностью, значительными когнитивными нарушениями и часто эпилепсией.
Поздний или старческий подтип, в 10-15% случаев изменения появляются после 60 лет. Это связано с передачей инфекции от матери, более медленным эволюционным
течением, в основном с хореическими симптомами и незначительными изменениями когнитивных функций.
С появлением первых симптомов, ухудшение является прогрессивным, что приводит к ожидаемой продолжительности жизни пациента, в пределах от 10 до 20 лет.
Генетическая причина: изменение структуры мозга
Генетическое изменение, вызывающее болезнь Хантингтона, обнаруживается в хромосоме 4. Эта мутация вызывает ряд изменений в структуре полосатого тела
и коры головного мозга. По мере прогрессирования заболевания появляется выраженная атрофия хвостатого ядра и двусторонней скорлупы, а также атрофия
лобных и височных долей. С другой стороны, системы нейротрансмиссии также изменяются, снижается плотность дофаминовых рецепторов и происходит потеря
большого количества глутаматергических афферентов из неокортекса.
Стриатум расположен в переднем мозге и является основным путем поступления информации в базальные ганглии, которые участвуют в моторных и немоторных
функциях. Вызванные в этих структурах изменения или результат их перерождения являются причиной симптоматической триады, характерной для БХ.
Симптоматическая триада
Двигательные расстройства. Обычно они являются наиболее известными симптомами этого заболевания. Она начинается с небольших тиков и постепенно
усиливает хореические движения, распространяющиеся на голову, шею и конечности, что в конечном итоге приводит к важным ограничениям в жизни человека.
Другие присутствующие изменения — это ригидность, медлительность или неспособность инициировать произвольные движения, особенно сложные, дистония и
нарушения движения глаз.
Когнитивные расстройства. В первые годы болезни наиболее характерными когнитивными нарушениями являются нарушения памяти и обучения.
Первые связаны с проблемами поиска информации, а не с проблемами консолидации. Узнаваемость сохранена.
Расстройства пространственной и долговременной памяти являются обычным явлением, хотя и не проявляют такого серьезного постепенного ухудшения.
В памяти о процедурах происходит изменение, а это означает, что пациенты могут забыть, как осуществляется выученное и автоматизированное поведение.
Также нарушается внимание, что вызывает трудности с сосредоточением и поддержанием концентрации.
Другие присутствующие изменения: беглость речи, снижение скорости когнитивной обработки, визуально-пространственные изменения и нарушение исполнительных функций.
Поведенческие расстройства. Они могут появиться за несколько лет до первых моторных признаков. На преддиагностических этапах часто наблюдаются изменения личности,
раздражительность, беспокойство и расторможенность. У 35-75% диагностированных пациентов возникают нарушения.
Вот некоторые расстройства: депрессия, раздражительность, возбуждение и тревога, апатия и безынициативность, аффективные изменения, агрессивность,
галлюцинации, бессонница и суицидальные мысли.
Лечение и улучшение качества жизни
В настоящее время не существует лечения, которое останавливает или может обратить вспять течение болезни Хантингтона. Вмешательства в основном направлены
на симптоматическое лечение и компенсацию двигательных, когнитивных, эмоциональных и поведенческих расстройств. Цель состоит в том, чтобы максимально увеличить
функциональные возможности пациента и тем самым улучшить его качество жизни.
Двигательные симптомы устраняются с помощью медикаментозного лечения и физиотерапии. Поведенческие и эмоциональные расстройства контролируются с помощью
фармакологии и нейропсихологической реабилитации.