Известны две основные формы бокового амиотрофического склероза (далее «БАС»): семейная и спорадическая.
Семейная форма БАС составляет около 10% всех случаев БАС. Как следует из названия, семейная БАС, как полагают, вызвана наследованием одного или нескольких дефектных генов. Около 15% семей с этим типом БАС имеют мутации в гене для SOD -1. Дефекты гена SOD-1 являются доминирующими, а для развития болезни требуется только одна копия гена. Поэтому у родителя с дефектным геном 50% вероятность передачи гена.
Споралическая форма БАС не имеет известной причины. Хотя многие экологические токсины были предложены в качестве причин, на сегодняшний день ни одно исследование не подтвердило ни одного из исследованных кандидатов, в том числе алюминий, ртуть и свинец из зубных пломб. По мере того как исследования прогрессируют, вполне вероятно, что многие случаи спорадической БАС также будут иметь генетическую основу. Третий тип, называемый западная тихоокеанская БАС, встречается на Гуаме и других островах Тихого океана. Эта форма сочетает симптомы как БАС, так и болезни Паркинсона.
Симптомы
- Самый ранний признак бокового амиотрофического склероза чаще всего проявляется слабостью в руках или ногах, обычно более выраженной с одной стороны, чем другой. Потеря функции обычно быстрее в ногах у людей с семейной БАС и в руках среди тех, у кого спорадическая БАС.
Слабость ноги может сначала проявиться из-за повышенной частоты спотыкания на неровном тротуаре или необъяснимой трудности, поднимающейся по лестнице.
Слабость рук может привести к затруднению захватывания, или к потере ловкости пальцев.
- Менее часто самым ранним признаком БАС является слабость в бульбарных мышцах, в мышцах во рту и горле, которые контролируют жевание, глотание и говорение. Человек с бульбарной слабостью может стать хриплым или усталым после долгой речи, или речь может стать невнятной.
- В дополнение к слабости другие признаки БАС — это изнурение мышц и постоянное подергивание (фасцикуляция). Они обычно видны после того, как слабость становится очевидной. Фасцикуляция довольно распространена у людей без болезни и практически никогда не является первым признаком БАС. Хотя первоначальная слабость может быть ограничена одним регионом, БАС почти всегда быстро развивается, вовлекая практически все добровольные группы мышц в организме.
- Более поздние симптомы включают потерю способности ходить, использовать руки и руки, говорить, глотать и удерживать голову.
- Слабость дыхательных мышц затрудняет дыхание и кашель, а плохое проглатывание повышает вероятность вдыхания пищи или слюны (аспирации). Слабость увеличивает вероятность инфекции легких, которая часто является причиной смерти.
С помощью кислорода и скрупулезной бронхиальной гигиены человек с БАС может жить намного дольше, хотя слабость и истощение будут продолжать разрушать любые оставшиеся функциональные способности. Большинство людей с БАС продолжают сохранять функцию экстраокулярных мышц, которые двигают глазами, позволяя некоторым образом общаться простыми миганиями или с помощью компьютерного устройства.
Диагноз
Диагностика БАС начинается с полной истории болезни и физического обследования, а также неврологического обследования для определения распределения и степени слабости. Электрическая проверка функции мышц, называемая электромиограммой или ЭМГ, является важной частью диагностического процесса. Различные другие тесты, в том числе анализ крови и мочи, рентгеновские лучи и компьютерная томография, могут быть сделаны, чтобы исключить другие возможные причины симптомов, такие как опухоли основания черепа или спинного мозга, заболевания щитовидной железы, спинальный артрит, отравление свинцом или тяжелая витальная недостаточность. БАС редко ошибочно диагностируется после тщательного анализа всех этих факторов.