Анэнцефалия — внутриутробный порок развития плода

10.09.2021

Это одна из групп пороков развития центральной нервной системы, коллективно называемых дефектами нервной трубки.

Болезнь легко проявляется при рождении из-за отсутствия черепа и скальпа и воздействии на мозг. Состояние также называется

акрания (отсутствие черепа) и ацефалия (отсутствие головы). В самой тяжелой форме весь череп и скальп отсутствуют.

В некоторых случаях, называемых «мероакрания» или «мероболезнь», может присутствовать часть черепа. В большинстве случаев

болезнь происходит как изолированный врожденный дефект с другими органами и тканями тела, формирующимися правильно.

Примерно в 10% случаев другие пороки развития сосуществуют с анэнцефалией.

Демография

Болезнь встречается во всех расах и этнических группах. Показатели распространенности варьируются от менее чем одного на 10 000 рождений

(европейские страны) до более 10 на 10 000 родов (Мексика, Китай).

Причины и симптомы.

Как изолированный дефект, болезнь, по-видимому, вызвана сочетанием генетических факторов и воздействий окружающей среды, которые

предрасполагают к ошибочному формированию нервной системы. Специфические гены и экологические факторы, которые способствуют этой

многофакторной причинности, не полностью поняты. Известно, что питательная недостаточность, особенно недостаточность фолиевой кислоты,

является одним из предрасполагающих факторов окружающей среды, и что мутации генов, участвующих в метаболизме такой необходимой для

развития фолиевой кислоты, являются генетическими факторами риска. Риск рецидива после рождения ребенка с анэнцефалией составляет 3-5%.

Может быть болезнь или другой дефект нервной трубки, такой как расщепление позвоночника. Болезнь легко проявляется при рождении из-за

воздействия на части мозга. Мало того, что мозг искажен, но он также поврежден из-за отсутствия вышележащей защитной оболочки.

Диагноз

Болезнь диагностируется путем наблюдения. Пренатальная диагностика может быть выполнена с помощью ультразвукового исследования после

12-14 недель беременности. Пренатальная диагностика болезни также может быть проведена при скрининге альфа-фетопротеинов сыворотки крови

матери. Уровень альфа-фетопротеина в материнской крови повышается из-за утечки этого эмбрионального белка в амниотическую жидкость.

Лечение не проводится. Беременная женщина или пара, ожидающие ребенка с анэнцефалией, нуждаются в поддерживающей медицинской помощи и,

возможно, некоторой дополнительной психологической поддержке, поскольку они сталкиваются с неизбежной смертью своего младенца, обычно до или

вскоре после рождения.

Лечение

Нет лечения для болезни. Затронутые младенцы мертворожденные или умирают в течение первых нескольких дней жизни. Риск возникновения или

рецидива болезни может быть уменьшен наполовину или более при приеме фолиевой кислоты в течение месяцев непосредственно до и после зачатия.

Естественная фолиевая кислота, витамин B, может быть найден во многих продуктах питания (зеленые листовые овощи, бобовые, апельсиновый сок, печень).

Синтетическая фолиевая кислота может быть получена в витаминах и в некоторых обогащенных сухих завтраках. Исследования в первую очередь направлены

на понимание основных факторов, влияющих на раннее неврологическое развитие у плода.
Прогноз
Болезнь смертельна при рождении или вскоре после этого.

Опубликовано в Беременность и ведение беременности Премиум Клиник