Мышечная дистрофия является наследственным заболеванием мышц, которое проявляется в патологических изменениях мышечных волокон и соединительной ткани. Несмотря на то, что различают несколько видов заболеваний, дегенерация мышц является основой всего. Симптомы заболевания зависят от возраста, в котором возникает дистрофия, к каким частям тела она относится и как протекает.
Как проявляется мышечная дистрофия?
Мышечная дистрофия, или мышечная атрофия, является наследственным дегенеративным заболеванием мышечной ткани. В ходе заболевания мышечные волокна расщепляются чаще всего, и в результате их количество уменьшается. На их месте появляется соединительная и жировая ткань. Суть заболевания — дегенерация поперечно — полосатых мышц, атрофия мышц в основном двусторонняя. Мышечная дистрофия обычно появляется у маленьких детей и прогрессирует с возрастом, хотя бывает, что первые симптомы появляются позже.
Мышечная дистрофия является наследственным заболеванием, которое вызывается мутацией гена DMD, ответственного за дистрофин, который поддерживает нормальную структуру мышечных клеток. Мать с дефектным геном является носителем, который и передает сыну. Вероятность передачи гена потомству составляет 50 процентов, а вероятность рождения больного сына — 25 процентов.
Мышечная дистрофия — симптомы
Суть мышечной дистрофии заключается в атрофии, а слабость мышечной силы, которая приводит ко многим проблемам, является причиной снижения подвижности. Прогрессирующая потеря мышц вызывает:
- неспособность ходить, ограниченный диапазон движений, утиные ножки,
- потеря равновесия, частые падения,
- вялость,
- укорочение суставов
- сколиоз позвоночника, деформация икры, опущенные веки
- затрудненное дыхание,
- аритмия,
- атрофия.
Характерной чертой большинства дистрофий является ослабление силы черепных мышц, подвздошного пояса и икр, гипертрофия икр, похудение бедер и рук. Чаще всего заболевание проявляется у детей, у которых проблемы с первыми шагами, они менее физически здоровы, чем другие дети их возраста. Позже возникают другие проблемы: ребенок падает, у него возникают проблемы с подъемом, сохранением равновесия или подъемом по лестнице. Процесс болезни постоянный – болезнь постоянно прогрессирует. В результате мышечная дистрофия может привести к двигательной инвалидности у маленьких детей или молодых людей. Тяжесть болезненного состояния индивидуальны для каждого пациента.
Существует несколько типов мышечных дистрофий. Их симптомы отличаются друг от друга в зависимости от области, на которую влияют патологические изменения, а также от скорости прогрессирования заболевания.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии, которая передается по половому признаку. Болеют только мальчики, а девочки могут быть носителями дефектного гена. Симптомы включают трудности при ходьбе, со временем развиваются мышечные атрофии. Заболевание развивается в течение 5-15 лет. В это время наблюдается обширное исчезновение и мышечная слабость, мешающая ходьбе. Не существует лекарства от этой болезни, вы можете только поддерживать пациента в хорошем состоянии с помощью реабилитационных упражнений.
Мышечная дистрофия Беккера
Симптомы дистрофии Беккера обычно появляются в возрасте от 5 до 25 лет. Симптомы напоминают симптомы мышечной дистрофии Дюшенна, однако они гораздо менее интенсивны, и, следовательно, ослабление мышечной силы происходит медленнее, а болезни становятся легче. Типичной для дистрофии Беккера является мышечная слабость и атрофия тазового обода, за которыми следуют мышцы грудной клетки.
Миотоническая дистрофия
Миотоническая дистрофия поражает пожилых людей. Ее первые симптомы появляются в возрасте от 20 до 35 лет. Болезнь поражает как женщин, так и мужчин. Характерными симптомами являются миотония, то есть длительное время расслабления мышцы после ее сокращения. Эта форма дистрофии связана со слабостью мышц лица, рук, ног и грудино-ключично-сосцевидных мышц. Это сопровождается катарактой и опущенными веками.
Мышечная дистрофия — диагностика и лечение
Мышечная дистрофия может быть обнаружена уже во время беременности с помощью пренатальных тестов, выполненных для гена, который ей соответствует. Если подозрение на заболевание появляется после рождения ребенка, в случае появления симптомов выполняются генетические, биохимические, электромиографические, биопсия мышц и другие анализы. Если диагноз подтвержден, принимаются меры для облегчения симптомов, для поддержания как можно дольше физической формы и улучшения качества жизни.
Мышечная дистрофия требует реабилитации как можно скорее, благодаря чему можно замедлить прогрессирующую слабость и мышечную атрофию. Фармакологическое лечение используется только в некоторых случаях.