Что это такое и каковы причины?
Макулярная дистрофия желтка Беста — это аутосомно-доминантное заболевание макулы сетчатки, которое поражает оба глаза. Под пигментным эпителием сетчатки образуется киста, заполненная красителем липофусцином. Позже фоторецепторы и пигментный эпителий в макуле исчезают, и здесь образуются рубцы. Ген (BEST1), ответственный за заболевание, был изолирован.
Насколько это распространено и как проявляется?
Макулярная дистрофия желтка Besta — редкая дегенерация сетчатки у детей. Первые симптомы болезни появляются в возрасте от 4 до 10 лет. В основном это прогрессирующее снижение остроты зрения и восприятие контуров предметов и прямых линий как искаженных. Заболевание никогда не приводит к слепоте ребенка, и через несколько лет острота зрения обычно стабилизируется на уровне 0,1
Как врач ставит диагноз?
Офтальмолог диагностирует заболевание в первую очередь на основании эндоскопии глазного дна. Главный симптом — наличие в макуле очень характерного очага, напоминающего яичный желток , что вызвано наличием кисты с липофусцином . На более поздних стадиях липофусцин из кисты иногда абсорбируется, и в макуле остается непривычный рубец. Позднее осложнением может стать развитие аномальных сосудов сосудистой оболочки (хориоидальная неоваскуляризация).
Если изменения желтого пятна нехарактерны, может быть проведен тест электрической функции сетчатки. Это, в свою очередь, дает характерный для этого заболевания результат — аномально уменьшенную запись электроокулограммы (ЭЭА) с нормальными результатами электроретинографии (ЭРГ).
Какие методы лечения?
В настоящее время не существует варианта лечения макулярной дистрофии желтка Беста. К счастью, острота зрения у людей, страдающих этим заболеванием, очень редко опускается ниже 0,1, что позволяет им достаточно хорошо функционировать в повседневной жизни, особенно после выбора оптических средств. Более серьезные нарушения зрения обычно связаны с развитием неоваскуляризации хориоидеи. Наличие неоваскуляризации можно обнаружить с помощью теста Амслера. Этот тест очень прост, и его можно провести дома. Он заключается в наблюдении искажения линий на бумажных сетках.