Болезнь Баттена или нейронный восковидный липофусциноз представляет собой достаточно редкое генетическое заболевание, в результате которого происходит нарушение обмена веществ, накопление белков и жиров в головном мозге.
Какими причинами вызывается данное заболевание?
Основным провоцирующим фактором является нарушение определенного гена, связанного с выработкой белка. Такое состояние приводит к постепенному накоплению как белков так и жиров в клетках глаз, коже и головном мозге. Немало важной причиной считается генетическая наследственность. Так же существуют группы риска, которые довольно сильно повышают вероятность развития болезни. То есть родители не болеющие сами, могут являться носителями данного гена.
Симптомы болезни Баттена
Болезнь Баттена имеет довольно много признаков своего проявления. Но основными из них являются следующие:
- снижение остроты зрения, вплоть до слепоты;
- слабый уровень психической активности;
- умственная отсталость;
- нарушение мышечной системы;
- судороги;
- нарушенный эмоциональный уровень;
- спазмы;
- патология тонуса мышц;
- проблемы с координацией движений;
Все вышеперечисленные признаки похожи между собой в каждой имеющейся форме.
Какие существуют формы липофусциноза?
Согласно классификации болезнь Баттена имеет 3 основные формы своего развития. Такие, как:
- Липофусциноз новорождённых начинает проявляться с 5месяцев, имеет достаточно быстрое начало.
- Инфантильная форма появляется в возрасте 2-5лет, признаки такого состояния проявляются постепенно.
- Липофусциноз взрослых имеет мягко выраженную симптоматику, начинает проявляться после 40лет.
Достаточно часто поставить точный диагноз на основе опроса и визуального осмотра невозможно. Так как симптоматика при липофусцинозе, схожая с другими заболеваниями организма. В качестве дополнительных методов назначается исследование глазного дна, сдача общего анализа крови и мочи, биопсия мягких тканей.
Для того чтобы выявить наличие патологии головного мозга, назначается МРТ сканирование, компьютерная томография и электроэнцефалограмма. Для точного подтверждения поставленного диагноза, проводятся электрофизиологические методы обследования и анализ ДНК.
Как проводится лечение липофусциноза?
Методов лечения болезни способных затормозить появление осложнений, не существует. В основу всего назначенного лечения лежит уменьшение количества имеющихся симптомов. Пациентам имеющим припадки, назначаются противосудорожные препараты. Кроме этого им прописываются трудотерапия и различные физические нагрузки, направленные на продление жизнедеятельности больного в течении длительного времени. Вместе с прописанной диетой, больным назначается курс витаминов Е и С. Так же большое значение во время проведения всего лечения, является полная поддержка родных, которая в некоторой степени помогает пациенту справиться с инвалидностью.
Достаточно часто люди страдающие таким состоянием теряют полностью зрение, и становятся полными инвалидами неспособными самостоятельно передвигаться. В дальнейшем это заболевание приводит к летальному исходу, существенно сокращая продолжительность жизни. Но при своевременно начатом и правильном лечении, такие люди могут доживать до 30лет. Каких либо известных мер профилактики заболевания нет. Поэтому при наличии в семье дефектных генов, следует проконсультироваться со специалистом относительно решения иметь детей.