Что такое болезнь Фабри и каковы ее причины?
Болезнь Фабри — это врожденный генетический дефект, который вызывает дефицит фермента, называемого альфа-галактозидазой А. Недостаток этого фермента заставляет накапливаться в клетках, главным образом в кровеносных сосудах, в большом количестве вещества, называемого сфинголипидами, что приводит к повреждению кровеносных сосудов и расстройствам многих органов, особенно мозг, почки и сердце.
Дефектный ген находится на Х-хромосоме, поэтому мужчины болеют, потому что у них есть только одна Х-хромосома, и она содержит генетический дефект. У женщин две Х-хромосомы, и обычно дефектный ген содержит только одну хромосому. Затем они являются носителями болезни и передают ее своим потомкам. Вероятность того, что ваш сын заразится этой болезнью, составляет 50%. Правильный ген на второй Х-хромосоме защищает женщин от развития болезни, но могут возникать доброкачественные формы.
У пациентов с полным отсутствием альфа-галактозидазы А в тканях и крови заболевание является тяжелым и возникают серьезные осложнения со стороны мозга, почек и сердца. Если дефицит фермента не является полным (он обнаруживается в крови), течение болезни протекает мягче, а осложнения возникают в более позднем возрасте и не настолько серьезны.
Как проявляется болезнь Фабри?
У мальчиков первые признаки заболевания появляются уже в детстве. Со временем появляются боли в руках и ногах и повышенная чувствительность к боли. Боли острые, обычно «жгучие» и возникают из-за изменений температуры окружающей среды, физических нагрузок, солнечного света и других обстоятельств.
Как лечить болезнь Фабри?
Теперь можно лечить болезнь Фабри путем регулярного введения фермента, который не является причиной заболевания. Доступны два лекарственных вещества: агалсидаза альфа (торговое название Replagal) и агалсидаза бета (торговое название Fabrazyme). Это белки, идентичные человеческому альфа-галактозидозному ферменту, продуцируемому генной инженерией в клеточных культурах. Оба препарата вводятся внутривенно каждые 2 недели.
Систематическое введение фермента заставляет заболевание прогрессировать медленнее, а иногда даже улучшаться, особенно в отношении поражения почек и сердца, улучшения мозгового кровообращения и уменьшения боли. Когда заболевание очень распространено, последствия лечения могут быть незначительными. При приеме этих лекарств могут возникнуть побочные эффекты, такие как озноб, лихорадка, чувство холода, тошнота, рвота, головная боль.
Препараты нервной системы, такие как карбамазепин или фенитоин, используются для лечения приступообразных болей, вызванных болезнью Фабри. Они могут предотвратить и уменьшить приступы боли.
Для предотвращения инсульта рекомендуется принимать антиагреганты, такие как аспирин, клопидогрель или тиклопидин или антикоагулянты варфарин или аценокумарол.
Лечение сердечной недостаточности и аритмий может быть необходимо из-за повреждения сердца. При серьезном повреждении сердца может потребоваться операция на сердце (например, замена сердечного клапана) или имплантация кардиостимулятора.
Прогрессирующее заболевание почек приводит к тяжелой почечной недостаточности и необходимости диализа или трансплантации почки. Трансплантация почки — лучший метод лечения, но со временем новая почка также повреждается болезнью Фабри. Кожные узелки могут быть удалены (например, с помощью лазера), если они вызывают дискомфорт или по косметическим причинам. В случае катаракты проводится операция по замене хрусталика глаза.
В связи с развитием сердечно-сосудистых заболеваний и риском возникновения инсультов в молодом возрасте здоровый образ жизни особенно важен, то есть избегать курения, злоупотребления алкоголем, употребления соленой пищи, поддержания здорового веса и регулярных движений.